羅惹氏綜合征英文解釋翻譯、羅惹氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Roger's syndrome

分詞翻譯：

羅的英語翻譯：

catch birds with a net; collect; display; net; sift; silk
【經】 gross

惹的英語翻譯：

ask for sth. undesirable; offend; provoke

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

羅惹氏綜合征（Rothmund-Thomson Syndrome）

術語定義與核心特征

羅惹氏綜合征（Rothmund-Thomson Syndrome, RTS）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，由德國眼科醫生August von Rothmund于1868年首次描述，後由英國皮膚病學家Matthew Sydney Thomson進一步補充。該綜合征以皮膚異色症（進行性網狀色素沉着伴皮膚萎縮）、光敏感、幼年性白内障、骨骼發育異常及癌症易感性為主要特征。其英文術語為"Rothmund-Thomson Syndrome"，縮寫為RTS 。

臨床表現

皮膚病變：出生後3-6個月出現面部、四肢紅斑，逐漸發展為皮膚萎縮、毛細血管擴張及色素沉着/減退斑（皮膚異色症），光敏感常見。
眼部症狀：約50%患者在兒童期（4-7歲）發展為雙側白内障，需手術幹預。
骨骼異常：包括身材矮小、桡骨發育不全（"小手畸形"）、髌骨缺失或發育不良、骨質疏松等。
癌症風險：約30%患者易患骨肉瘤，其次為皮膚鱗狀細胞癌，與RECQL4基因突變相關。

遺傳機制

約65%的RTS患者攜帶RECQL4基因（位于8q24.3）的緻病性突變。該基因編碼RecQ解旋酶家族成員，參與DNA複制、修複及基因組穩定性維持。突變導緻DNA修複缺陷，引發早衰樣表型及腫瘤易感性。

診斷标準

依據國際共識，需滿足以下至少兩項主要标準：

典型皮膚異色症
幼年性白内障
骨骼發育不良（如桡骨缺陷）
RECQL4基因突變
基因檢測為确診金标準。

權威參考文獻來源

OMIM數據庫 (Online Mendelian Inheritance in Man)：Rothmund-Thomson Syndrome; RTS (#268400)
美國國家醫學圖書館（NLM）：Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
Orphanet罕見病百科全書：Rothmund-Thomson syndrome
美國國家癌症研究所（NCI）：Rothmund-Thomson Syndrome Genetics
臨床遺傳學權威期刊：《American Journal of Medical Genetics》相關研究綜述

（注：引用來源為真實存在的權威醫學數據庫及機構，鍊接因格式限制未直接呈現，但可通過來源名稱檢索訪問。）

網絡擴展解釋

關于“羅惹氏綜合征”（Reye’s Syndrome），這是一種罕見的嚴重疾病，主要影響兒童和青少年，常發生在病毒感染（如流感或水痘）恢複期，并與使用阿司匹林類藥物相關。以下是詳細解釋：

定義與病因

羅惹氏綜合征以急性腦病和肝髒脂肪變性為特征，病因尚未完全明确，但研究表明與病毒感染後使用阿司匹林（水楊酸類藥物）存在關聯。其病理機制可能涉及線粒體功能障礙，導緻腦水腫和肝損傷。

主要症狀

早期：頻繁嘔吐、嗜睡、易激惹。
進展期：意識模糊、抽搐、呼吸急促，甚至昏迷。
嚴重時：肝功能異常、低血糖、顱内壓升高，可能危及生命。

診斷與治療

診斷：需結合病史（近期病毒感染、阿司匹林使用）、血液檢查（肝功能異常、高氨血症）及影像學（腦部CT/MRI）結果。
治療：以支持性治療為主，如控制顱内壓、糾正代謝紊亂，重症需進入ICU監護。

預防措施

禁用阿司匹林：兒童和青少年在病毒感染期間應避免使用含阿司匹林的藥物。
替代藥物：可用對乙酰氨基酚（撲熱息痛）緩解發熱或疼痛。

注意事項

若兒童在病毒感染後出現異常嘔吐或神經症狀，需立即就醫。盡管該病罕見，但及時幹預對改善預後至關重要。

（注：由于未搜索到具體網頁來源，以上信息基于醫學領域對羅惹氏綜合征的共識性知識。如需進一步驗證，建議咨詢專業醫療人員或查閱權威醫學文獻。）