罗惹氏综合征英文解释翻译、罗惹氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Roger's syndrome

分词翻译：

罗的英语翻译：

catch birds with a net; collect; display; net; sift; silk
【经】 gross

惹的英语翻译：

ask for sth. undesirable; offend; provoke

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

罗惹氏综合征（Rothmund-Thomson Syndrome）

术语定义与核心特征

罗惹氏综合征（Rothmund-Thomson Syndrome, RTS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由德国眼科医生August von Rothmund于1868年首次描述，后由英国皮肤病学家Matthew Sydney Thomson进一步补充。该综合征以皮肤异色症（进行性网状色素沉着伴皮肤萎缩）、光敏感、幼年性白内障、骨骼发育异常及癌症易感性为主要特征。其英文术语为"Rothmund-Thomson Syndrome"，缩写为RTS 。

临床表现

皮肤病变：出生后3-6个月出现面部、四肢红斑，逐渐发展为皮肤萎缩、毛细血管扩张及色素沉着/减退斑（皮肤异色症），光敏感常见。
眼部症状：约50%患者在儿童期（4-7岁）发展为双侧白内障，需手术干预。
骨骼异常：包括身材矮小、桡骨发育不全（"小手畸形"）、髌骨缺失或发育不良、骨质疏松等。
癌症风险：约30%患者易患骨肉瘤，其次为皮肤鳞状细胞癌，与RECQL4基因突变相关。

遗传机制

约65%的RTS患者携带RECQL4基因（位于8q24.3）的致病性突变。该基因编码RecQ解旋酶家族成员，参与DNA复制、修复及基因组稳定性维持。突变导致DNA修复缺陷，引发早衰样表型及肿瘤易感性。

诊断标准

依据国际共识，需满足以下至少两项主要标准：

典型皮肤异色症
幼年性白内障
骨骼发育不良（如桡骨缺陷）
RECQL4基因突变
基因检测为确诊金标准。

权威参考文献来源

OMIM数据库 (Online Mendelian Inheritance in Man)：Rothmund-Thomson Syndrome; RTS (#268400)
美国国家医学图书馆（NLM）：Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
Orphanet罕见病百科全书：Rothmund-Thomson syndrome
美国国家癌症研究所（NCI）：Rothmund-Thomson Syndrome Genetics
临床遗传学权威期刊：《American Journal of Medical Genetics》相关研究综述

（注：引用来源为真实存在的权威医学数据库及机构，链接因格式限制未直接呈现，但可通过来源名称检索访问。）

网络扩展解释

关于“罗惹氏综合征”（Reye’s Syndrome），这是一种罕见的严重疾病，主要影响儿童和青少年，常发生在病毒感染（如流感或水痘）恢复期，并与使用阿司匹林类药物相关。以下是详细解释：

定义与病因

罗惹氏综合征以急性脑病和肝脏脂肪变性为特征，病因尚未完全明确，但研究表明与病毒感染后使用阿司匹林（水杨酸类药物）存在关联。其病理机制可能涉及线粒体功能障碍，导致脑水肿和肝损伤。

主要症状

早期：频繁呕吐、嗜睡、易激惹。
进展期：意识模糊、抽搐、呼吸急促，甚至昏迷。
严重时：肝功能异常、低血糖、颅内压升高，可能危及生命。

诊断与治疗

诊断：需结合病史（近期病毒感染、阿司匹林使用）、血液检查（肝功能异常、高氨血症）及影像学（脑部CT/MRI）结果。
治疗：以支持性治疗为主，如控制颅内压、纠正代谢紊乱，重症需进入ICU监护。

预防措施

禁用阿司匹林：儿童和青少年在病毒感染期间应避免使用含阿司匹林的药物。
替代药物：可用对乙酰氨基酚（扑热息痛）缓解发热或疼痛。

注意事项

若儿童在病毒感染后出现异常呕吐或神经症状，需立即就医。尽管该病罕见，但及时干预对改善预后至关重要。

（注：由于未搜索到具体网页来源，以上信息基于医学领域对罗惹氏综合征的共识性知识。如需进一步验证，建议咨询专业医疗人员或查阅权威医学文献。）