羅－代二氏綜合征英文解釋翻譯、羅－代二氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Roussy-Dejerine syndrome

分詞翻譯：

羅的英語翻譯：

catch birds with a net; collect; display; net; sift; silk
【經】 gross

代的英語翻譯：

era; generation; take the place of
【電】 generation

二的英語翻譯：

twin; two
【計】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【醫】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

羅－代二氏綜合征（Rothmund-Thomson Syndrome，RTS）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，主要表現為皮膚病變、骨骼發育異常、早老特征及癌症易感性增加。其核心特征包括：

皮膚表現
通常在嬰兒期（3-6個月）出現特征性的皮膚異色症（Poikiloderma）。表現為面部、四肢等曝光部位出現網狀紅斑、色素沉着、色素減退、毛細血管擴張和皮膚萎縮，對光敏感（光敏性）。這種進行性皮膚改變是診斷的關鍵标志。
骨骼系統異常
常見身材矮小、小頭畸形。特征性骨骼畸形包括桡骨發育不全或缺如（導緻拇指缺失或發育不良）、髌骨缺失或發育不良、骨密度異常（骨質疏松或硬化）以及長骨發育異常。
面部特征與早老表現
患者常有特殊面容，如鼻梁高聳、前額突出、小下颌。部分患者表現出早老迹象，如早年白發、脫發、白内障（常在兒童期發生）等。
癌症易感性
患者罹患惡性腫瘤的風險顯著增高，尤其是骨肉瘤（最常見于兒童期或青少年期），其次是皮膚鱗狀細胞癌（可能與光敏性有關）。其他如胃腸道腫瘤風險也可能增加。
其他系統受累
可累及牙齒（齲齒、釉質發育不全）、毛發（稀疏、睫毛/眉毛缺失）、指甲（營養不良）、眼睛（白内障、角膜病變）、内分泌系統（甲狀腺功能異常、性腺功能減退）及免疫系統等。

遺傳學基礎

約2/3的患者由 RECQL4 基因（位于染色體8q24.3）的緻病性突變引起。該基因編碼一種DNA解旋酶，參與DNA複制、修複和維持基因組穩定性。其功能缺失導緻基因組不穩定，是癌症易感性的主要原因。部分患者未檢出 RECQL4 突變，提示存在其他緻病基因。

診斷與治療

診斷主要依據臨床特征（尤其是典型皮膚異色症）結合基因檢測（檢出 RECQL4 突變可确診）。治療為多學科綜合管理：皮膚科防曬與監測皮膚癌變；骨科處理骨骼畸形；眼科治療白内障；腫瘤科定期篩查骨肉瘤（如定期骨骼檢查、影像學）及其他腫瘤。

權威參考資料來源：

美國國家罕見病組織 (NORD) - Rothmund-Thomson Syndrome
(提供疾病概述、症狀、病因、診斷、治療及研究進展的權威信息)

美國國立衛生研究院遺傳與罕見病信息中心 (GARD) - Rothmund-Thomson syndrome
(整合患者資源、臨床研究、基因信息及醫療管理指南的綜合平台)

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) - #268400 - ROTHMUND-THOMSON SYNDROME
(提供詳細的基因表型關聯、突變數據及文獻引用的專業數據庫)

Orphanet Journal of Rare Diseases - Rothmund–Thomson syndrome
(發表同行評議的深度綜述，涵蓋臨床管理建議與最新研究)

GeneReviews® - Rothmund-Thomson Syndrome
(面向臨床醫生和遺傳咨詢師的權威基因疾病診療指南，需通過NCBI訪問)

網絡擴展解釋

“羅－代二氏綜合征”的正确英文名稱為Dejerine-Roussy syndrome，中文又稱“丘腦綜合征”或“丘腦疼痛綜合征”。以下是詳細解釋：

定義與背景

該綜合征由法國神經學家Joseph Jules Dejerine 和Gustave Roussy 于1906年首次描述，屬于神經系統疾病，主要因丘腦（大腦中負責感覺整合的區域）損傷引起，常見病因包括腦卒中、出血或腫瘤等。

主要症狀

對側身體劇痛：表現為丘腦痛（自發性或誘發的灼燒樣、撕裂樣疼痛）；
感覺異常：如觸覺過敏、溫度覺減退或消失；
運動障礙：可能出現輕偏癱（單側肢體無力）或共濟失調（動作不協調）。

治療與預後

目前尚無特效療法，常用方法包括：

藥物治療：抗抑郁藥（如阿米替林）、抗驚厥藥（如加巴噴丁）；
神經調控：深部腦刺激（DBS）或經皮電刺激（TENS）；
康複治療：針對運動功能恢複的物理訓練。

該病預後差異較大，部分患者疼痛可能持續終身，需長期綜合管理。

（注：若需更專業的醫學指導，建議咨詢神經科醫生或參考權威醫學文獻。）