罗－代二氏综合征英文解释翻译、罗－代二氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Roussy-Dejerine syndrome

分词翻译：

罗的英语翻译：

catch birds with a net; collect; display; net; sift; silk
【经】 gross

代的英语翻译：

era; generation; take the place of
【电】 generation

二的英语翻译：

twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

罗－代二氏综合征（Rothmund-Thomson Syndrome，RTS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要表现为皮肤病变、骨骼发育异常、早老特征及癌症易感性增加。其核心特征包括：

皮肤表现
通常在婴儿期（3-6个月）出现特征性的皮肤异色症（Poikiloderma）。表现为面部、四肢等曝光部位出现网状红斑、色素沉着、色素减退、毛细血管扩张和皮肤萎缩，对光敏感（光敏性）。这种进行性皮肤改变是诊断的关键标志。
骨骼系统异常
常见身材矮小、小头畸形。特征性骨骼畸形包括桡骨发育不全或缺如（导致拇指缺失或发育不良）、髌骨缺失或发育不良、骨密度异常（骨质疏松或硬化）以及长骨发育异常。
面部特征与早老表现
患者常有特殊面容，如鼻梁高耸、前额突出、小下颌。部分患者表现出早老迹象，如早年白发、脱发、白内障（常在儿童期发生）等。
癌症易感性
患者罹患恶性肿瘤的风险显著增高，尤其是骨肉瘤（最常见于儿童期或青少年期），其次是皮肤鳞状细胞癌（可能与光敏性有关）。其他如胃肠道肿瘤风险也可能增加。
其他系统受累
可累及牙齿（龋齿、釉质发育不全）、毛发（稀疏、睫毛/眉毛缺失）、指甲（营养不良）、眼睛（白内障、角膜病变）、内分泌系统（甲状腺功能异常、性腺功能减退）及免疫系统等。

遗传学基础

约2/3的患者由 RECQL4 基因（位于染色体8q24.3）的致病性突变引起。该基因编码一种DNA解旋酶，参与DNA复制、修复和维持基因组稳定性。其功能缺失导致基因组不稳定，是癌症易感性的主要原因。部分患者未检出 RECQL4 突变，提示存在其他致病基因。

诊断与治疗

诊断主要依据临床特征（尤其是典型皮肤异色症）结合基因检测（检出 RECQL4 突变可确诊）。治疗为多学科综合管理：皮肤科防晒与监测皮肤癌变；骨科处理骨骼畸形；眼科治疗白内障；肿瘤科定期筛查骨肉瘤（如定期骨骼检查、影像学）及其他肿瘤。

权威参考资料来源：

美国国家罕见病组织 (NORD) - Rothmund-Thomson Syndrome
(提供疾病概述、症状、病因、诊断、治疗及研究进展的权威信息)

美国国立卫生研究院遗传与罕见病信息中心 (GARD) - Rothmund-Thomson syndrome
(整合患者资源、临床研究、基因信息及医疗管理指南的综合平台)

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) - #268400 - ROTHMUND-THOMSON SYNDROME
(提供详细的基因表型关联、突变数据及文献引用的专业数据库)

Orphanet Journal of Rare Diseases - Rothmund–Thomson syndrome
(发表同行评议的深度综述，涵盖临床管理建议与最新研究)

GeneReviews® - Rothmund-Thomson Syndrome
(面向临床医生和遗传咨询师的权威基因疾病诊疗指南，需通过NCBI访问)

网络扩展解释

“罗－代二氏综合征”的正确英文名称为Dejerine-Roussy syndrome，中文又称“丘脑综合征”或“丘脑疼痛综合征”。以下是详细解释：

定义与背景

该综合征由法国神经学家Joseph Jules Dejerine 和Gustave Roussy 于1906年首次描述，属于神经系统疾病，主要因丘脑（大脑中负责感觉整合的区域）损伤引起，常见病因包括脑卒中、出血或肿瘤等。

主要症状

对侧身体剧痛：表现为丘脑痛（自发性或诱发的灼烧样、撕裂样疼痛）；
感觉异常：如触觉过敏、温度觉减退或消失；
运动障碍：可能出现轻偏瘫（单侧肢体无力）或共济失调（动作不协调）。

治疗与预后

目前尚无特效疗法，常用方法包括：

药物治疗：抗抑郁药（如阿米替林）、抗惊厥药（如加巴喷丁）；
神经调控：深部脑刺激（DBS）或经皮电刺激（TENS）；
康复治疗：针对运动功能恢复的物理训练。

该病预后差异较大，部分患者疼痛可能持续终身，需长期综合管理。

（注：若需更专业的医学指导，建议咨询神经科医生或参考权威医学文献。）