
【醫】 ovalocytosis
【機】 oval
【醫】 akaryocyte; erythrocyte; hematid; ozonophore; R.B.C.; red blood cells
red blood corpuscle; red corpuscle; red plastid; rhodocyte
disease; illness
卵形紅細胞症(Ovalocytosis)是一種以紅細胞呈現橢圓形或卵形形态為特征的血液疾病,屬于紅細胞膜缺陷性疾病的範疇。該病症在漢英醫學詞典中對應的英文術語為“hereditary elliptocytosis”或“ovalocytosis”,特指由遺傳因素引發的紅細胞形态異常。
從病理機制分析,卵形紅細胞症主要與紅細胞膜骨架蛋白基因突變相關,包括α-光譜蛋白(SPTA1)、β-光譜蛋白(SPTB)或蛋白4.1R(EPB41)等基因變異,導緻紅細胞膜機械穩定性下降。臨床上可分為無症狀攜帶者、輕型溶血性貧血和重度溶血三種表現型,約90%患者無明顯症狀,僅在血常規檢查時發現異常紅細胞形态。
診斷标準依據國際血液學學會(ISH)指南,需滿足以下條件:
權威參考資料:
卵形紅細胞症(又稱遺傳性卵形紅細胞增多症)是一種遺傳性血液疾病,主要特征為外周血中異常卵形紅細胞比例顯著升高,常伴隨貧血或溶血症狀。以下是詳細解釋:
核心定義
該病屬于造血幹細胞疾病,因紅細胞膜蛋白結構或功能異常(如基因突變導緻膜骨架缺陷),紅細胞失去正常雙凹圓盤形态,呈現卵圓形或多邊形。
分類:可分為先天性和後天性,先天性多為常染色體隱性遺傳。
關鍵特征
診斷方法:
治療原則:
如需更完整的診療指南或研究進展,可參考39健康網及最新文獻。
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