
【医】 ovalocytosis
【机】 oval
【医】 akaryocyte; erythrocyte; hematid; ozonophore; R.B.C.; red blood cells
red blood corpuscle; red corpuscle; red plastid; rhodocyte
disease; illness
卵形红细胞症(Ovalocytosis)是一种以红细胞呈现椭圆形或卵形形态为特征的血液疾病,属于红细胞膜缺陷性疾病的范畴。该病症在汉英医学词典中对应的英文术语为“hereditary elliptocytosis”或“ovalocytosis”,特指由遗传因素引发的红细胞形态异常。
从病理机制分析,卵形红细胞症主要与红细胞膜骨架蛋白基因突变相关,包括α-光谱蛋白(SPTA1)、β-光谱蛋白(SPTB)或蛋白4.1R(EPB41)等基因变异,导致红细胞膜机械稳定性下降。临床上可分为无症状携带者、轻型溶血性贫血和重度溶血三种表现型,约90%患者无明显症状,仅在血常规检查时发现异常红细胞形态。
诊断标准依据国际血液学学会(ISH)指南,需满足以下条件:
权威参考资料:
卵形红细胞症(又称遗传性卵形红细胞增多症)是一种遗传性血液疾病,主要特征为外周血中异常卵形红细胞比例显著升高,常伴随贫血或溶血症状。以下是详细解释:
核心定义
该病属于造血干细胞疾病,因红细胞膜蛋白结构或功能异常(如基因突变导致膜骨架缺陷),红细胞失去正常双凹圆盘形态,呈现卵圆形或多边形。
分类:可分为先天性和后天性,先天性多为常染色体隐性遗传。
关键特征
诊断方法:
治疗原则:
如需更完整的诊疗指南或研究进展,可参考39健康网及最新文献。
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