
【醫】 Libman-Sacks syndrome
benefit; favourable; profit; sharp
twin; two
【計】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【醫】 bi-; bis-; di-; duo-
family name; surname
【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
利-薩二氏綜合征(Liddle Syndrome)是一種罕見的遺傳性腎小管疾病,由美國醫生Grant Liddle于1963年首次發現并命名。該疾病屬于常染色體顯性遺傳病,主要因腎小管上皮細胞鈉通道(ENaC)基因突變引起,導緻鈉離子重吸收異常、鉀離子排洩增加,臨床表現為難治性高血壓、低鉀血症和代謝性堿中毒三聯征。
病理機制
緻病基因位于12號染色體短臂(12p13.31),涉及SCNN1B或SCNN1G基因突變,導緻腎小管上皮鈉通道(ENaC)持續激活。這種異常使鈉離子過度重吸收,同時促進鉀離子和氫離子的排洩(來源:美國國家醫學圖書館遺傳學參考庫)。
臨床表現
患者通常在青少年時期出現嚴重高血壓,伴隨低血鉀引起的肌無力、心律失常及代謝性堿中毒。實驗室檢查可見血漿腎素活性(PRA)和醛固酮水平顯著降低,這是與原發性醛固酮增多症鑒别的關鍵指标(來源:UpToDate臨床醫學數據庫)。
診斷标準
診斷需結合基因檢測、生化指标及家族史。特異性檢查包括氨苯蝶啶試驗,若服藥後血壓與血鉀迅速改善則可支持診斷(來源:默克手冊專業版)。
治療方案
首選藥物為阿米洛利或氨苯蝶啶,這兩種保鉀利尿劑可直接抑制ENaC通道功能。同時需嚴格低鈉飲食,并禁用醛固酮受體拮抗劑(如螺内酯),因該病對醛固酮通路無依賴性(來源:Nature Reviews Nephrology)。
利-薩二氏綜合征(Libman-Sacks syndrome)是一種與自身免疫性疾病相關的特殊病症,以下是詳細解釋:
定義與背景
該綜合征由美國病理學家Emanuel Libman和Benjamin Sacks于1924年首次描述,表現為心髒瓣膜上的非細菌性疣狀贅生物。它是系統性紅斑狼瘡(SLE)的并發症之一,尤其是合并抗磷脂抗體綜合征時更易出現。
臨床表現
診斷方法
主要通過超聲心動圖檢測心髒瓣膜贅生物,并結合血液檢查(如抗核抗體、抗dsDNA抗體陽性)确診系統性紅斑狼瘡。
治療原則
注意事項:由于該病屬于罕見并發症,建議患者定期進行心髒超聲監測,并在風濕免疫科醫生指導下規範治療。如需更專業信息,可參考權威醫學數據庫或文獻。
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