
【醫】 proencephalus
crack; rend; split
【醫】 cleavage; cleft; crena; crenae; diastem; diastema; fissura; fissure
gap; rictus; rima; rimae; schistasis; schisto-; schizo-
a specified number; brow; forehead; quantum
【醫】 brow; forehead; frons; fronto-; metopium; metopo-
【醫】 exencephalon; exencephalus
裂額露腦畸胎(Iniencephaly)是一種罕見的先天性神經管發育畸形,主要表現為顱骨、頸椎及腦組織的嚴重結構異常。該術語由"inion"(希臘語"後枕部")和"encephalon"(腦)組合而成,特指以下病理特征:
胚胎學機制 由于神經管在妊娠第3-4周閉合異常,導緻顱頸交界區中胚層發育缺陷。美國國家生物技術信息中心研究顯示,該畸形與染色體異常(如18三體綜合征)及母體葉酸代謝障礙存在關聯。
臨床診斷标準 根據《兒科病理學圖譜》定義,确診需滿足三個核心特征:① 枕骨缺損合并顱底扁平 ② 頸椎融合或缺失 ③ 頭部過度後仰呈"仰望星空"體位。産前超聲檢出率約0.1-10/10,000活産兒。
預後與分類 世界衛生組織将其分為:
“裂額露腦畸胎”是一種嚴重的先天性神經管畸形,屬于露腦畸形(Exencephaly)的範疇,主要表現為胎兒顱骨缺損、腦組織外露,并伴隨其他發育異常。以下是綜合多個權威來源的詳細解釋:
顱骨缺損與腦組織暴露
胚胎發育過程中,前神經孔閉合失敗導緻顱蓋骨缺失,腦組織直接暴露于羊水中,表面僅有腦膜覆蓋。若缺損位于額部,則形成“裂額”特征,即額部顱骨裂開,腦組織由此處膨出。
與無腦畸形的區别
露腦畸形早期仍有腦組織存在,而無腦畸形(Anencephaly)則因腦組織逐漸破碎脫落,最終僅殘留小腦、腦幹等結構。部分學者認為露腦畸形可能因羊水侵蝕或胎兒活動摩擦,逐漸發展為無腦兒。
孕期表現
處理建議
一旦确診,通常建議終止妊娠,因胎兒出生後無法存活或存在嚴重功能障礙。
“裂額露腦畸胎”是露腦畸形的一種具體表現形式,以額部顱骨裂開、腦組織外露為特征,屬于不可逆的嚴重畸形。早期産前超聲篩查(如孕11-14周)是診斷關鍵,預防需從孕前營養幹預和健康管理入手。
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