
【医】 proencephalus
crack; rend; split
【医】 cleavage; cleft; crena; crenae; diastem; diastema; fissura; fissure
gap; rictus; rima; rimae; schistasis; schisto-; schizo-
a specified number; brow; forehead; quantum
【医】 brow; forehead; frons; fronto-; metopium; metopo-
【医】 exencephalon; exencephalus
裂额露脑畸胎(Iniencephaly)是一种罕见的先天性神经管发育畸形,主要表现为颅骨、颈椎及脑组织的严重结构异常。该术语由"inion"(希腊语"后枕部")和"encephalon"(脑)组合而成,特指以下病理特征:
胚胎学机制 由于神经管在妊娠第3-4周闭合异常,导致颅颈交界区中胚层发育缺陷。美国国家生物技术信息中心研究显示,该畸形与染色体异常(如18三体综合征)及母体叶酸代谢障碍存在关联。
临床诊断标准 根据《儿科病理学图谱》定义,确诊需满足三个核心特征:① 枕骨缺损合并颅底扁平 ② 颈椎融合或缺失 ③ 头部过度后仰呈"仰望星空"体位。产前超声检出率约0.1-10/10,000活产儿。
预后与分类 世界卫生组织将其分为:
“裂额露脑畸胎”是一种严重的先天性神经管畸形,属于露脑畸形(Exencephaly)的范畴,主要表现为胎儿颅骨缺损、脑组织外露,并伴随其他发育异常。以下是综合多个权威来源的详细解释:
颅骨缺损与脑组织暴露
胚胎发育过程中,前神经孔闭合失败导致颅盖骨缺失,脑组织直接暴露于羊水中,表面仅有脑膜覆盖。若缺损位于额部,则形成“裂额”特征,即额部颅骨裂开,脑组织由此处膨出。
与无脑畸形的区别
露脑畸形早期仍有脑组织存在,而无脑畸形(Anencephaly)则因脑组织逐渐破碎脱落,最终仅残留小脑、脑干等结构。部分学者认为露脑畸形可能因羊水侵蚀或胎儿活动摩擦,逐渐发展为无脑儿。
孕期表现
处理建议
一旦确诊,通常建议终止妊娠,因胎儿出生后无法存活或存在严重功能障碍。
“裂额露脑畸胎”是露脑畸形的一种具体表现形式,以额部颅骨裂开、脑组织外露为特征,属于不可逆的严重畸形。早期产前超声筛查(如孕11-14周)是诊断关键,预防需从孕前营养干预和健康管理入手。
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