英語翻譯：

【醫】 drepanocyte

相關詞條：

1.meniscocyte  2.crescentcell  3.crescentocyte  4.drepanocyte  

分詞翻譯：

鐮的英語翻譯：

【醫】 falces; falx

狀的英語翻譯：

account; certificate; condition; shape; state; written complaint
【醫】 appearance

細胞的英語翻譯：

cell; matrix
【化】 cell
【醫】 bioplast; cell; cella; cello-; cellula; cellulae; cellule; corpuscle
corpuscula; corpusculum; cyto-; kyto-; protoplast

專業解析

鐮狀細胞（sickle cell）是一種因基因突變導緻血紅蛋白結構異常的紅細胞，其特征是細胞在低氧環境下變形為鐮刀狀。這種形态改變會引發微循環阻塞、溶血性貧血及多器官損傷，主要與鐮狀細胞病（sickle cell disease）相關。

從病理機制看，鐮狀細胞的形成源于β-珠蛋白基因（HBB基因）第6位密碼子的點突變（GAG→GTG），導緻血紅蛋白β鍊第6位谷氨酸被缬氨酸取代，形成異常血紅蛋白HbS。這種變異的血紅蛋白在脫氧狀态下會發生聚合，緻使紅細胞膜僵硬變形。

臨床表現上，鐮狀細胞相關疾病包括血管閉塞危象、脾髒梗死、卒中等并發症。世界衛生組織指出，全球每年約有30萬新生兒罹患鐮狀細胞病，其中撒哈拉以南非洲地區發病率最高。美國血液學會的研究顯示，羟基脲治療可有效提升胎兒血紅蛋白水平，減少50%以上的疼痛危象發作。

遺傳學方面，該疾病遵循常染色體隱性遺傳規律。根據《新英格蘭醫學雜志》的流行病學數據，攜帶者（鐮狀細胞特征）對瘧疾原蟲感染具有部分抵抗力，這解釋了該突變基因在瘧疾流行區的遺傳優勢。

網絡擴展解釋

鐮狀細胞是一種異常的紅細胞，其形成與遺傳性血紅蛋白缺陷密切相關。以下是詳細解釋：

1.定義與遺傳基礎

鐮狀細胞由血紅蛋白S（HbS）基因突變引起，屬于常染色體顯性遺傳病。根據基因型分為三類：

• 純合子（鐮狀細胞性貧血）：患者紅細胞中HbS占主導，症狀嚴重。
• 雜合子（鐮狀細胞特征）：攜帶單個突變基因，通常無症狀。
• 混合型：如HbS與地中海貧血等其他異常血紅蛋白基因組合。

2.形成機制

• 分子層面：β珠蛋白鍊第6位的谷氨酸被缬氨酸替代，導緻血紅蛋白在缺氧時聚合成纖維結構，使紅細胞扭曲成鐮刀狀。
• 病理影響：鐮狀細胞變形能力差，易阻塞微循環，引發溶血、組織缺氧及器官損傷。

3.臨床表現

• 慢性症狀：貧血、黃疸、肝脾腫大、乏力等。
• 急性危象：感染或缺氧可誘發鐮狀細胞危象，表現為劇烈疼痛（如腹痛）、呼吸困難、血尿等。

4.流行病學與自然選擇

• 高發人群：非洲、美洲黑人及中東、印度等地多見。
• 抗瘧優勢：攜帶者（雜合子）的紅細胞特性可能抑制瘧原蟲感染，因此在瘧疾流行地區具有自然選擇優勢（需注意此結論來源權威性較低，需進一步驗證）。

5.治療與管理

• 對症支持：預防感染、補液、吸氧，溶血時需輸血。
• 根治手段：造血幹細胞移植可能有效，但臨床應用有限（低權威性來源，需謹慎參考）。

如需更完整的學術信息，可查閱家庭醫生線上、搜狗百科等權威來源。

分類

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