假性骨軟化英文解釋翻譯、假性骨軟化的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 pseudo-osteomalacia

分詞翻譯：

假的英語翻譯：

artificial; fake; false; furlough; holiday; if; sham
【計】 F
【醫】 pseud-; pseudo-

骨軟化的英語翻譯：

【醫】 halisteresis; halosteresis; hunger osteopathy; malacosteon
Miller's disease; mollities ossium; ossifluence; osteomalacia
osteomalacosis; rachitis *****orum

專業解析

假性骨軟化（Pseudohypoparathyroidism, PHP）是一種罕見的遺傳性内分泌疾病，其核心特征為機體對甲狀旁腺激素（PTH）抵抗，導緻類似骨軟化症的症狀（如骨痛、骨畸形、骨折風險增加），但病因并非維生素D缺乏或鈣磷代謝的直接紊亂，而是靶器官對PTH無反應。以下從漢英詞典角度詳細解釋其含義：

一、術語定義與核心概念

中文術語：假性骨軟化
英文對應：Pseudohypoparathyroidism (PHP)
- "假性"（Pseudo-）：指臨床表現類似甲狀旁腺功能減退（如低血鈣、高血磷），但實際甲狀旁腺激素（PTH）水平正常或升高，病因在于激素抵抗而非激素缺乏。
- "骨軟化"（Osteomalacia）：因骨基質礦化障礙導緻的骨痛、骨變形等症狀，但PHP的骨病變本質是PTH抵抗引發的繼發性代謝異常，而非直接礦化缺陷。
病理機制
PHP由GNAS基因突變引起，導緻G蛋白信號通路功能障礙，使腎髒、骨骼等靶器官對PTH無響應。患者表現為：
- 高PTH血症
- 低鈣血症、高磷血症
- 繼發性骨密度降低、骨痛及病理性骨折（類似骨軟化症表現）。

二、臨床特征與鑒别診斷

典型症狀
- 骨骼表現：骨痛、骨畸形（如膝内翻）、牙齒發育異常、身材矮小。
- 特殊體征：Albright遺傳性骨營養不良症（AHO），包括圓臉、短指（趾）、皮下鈣化。
- 神經系統：手足搐搦、癫痫（因低鈣血症）。

與真性骨軟化症的區别

特征	假性骨軟化（PHP）	真性骨軟化症
病因	PTH抵抗（GNAS基因突變）	維生素D缺乏或代謝障礙
血鈣/血磷	低鈣、高磷	低鈣、低磷或正常
PTH水平	升高	升高（繼發性甲旁亢）
治療重點	糾正鈣磷代謝+激素替代	補充維生素D及鈣劑

三、診斷依據與權威參考

PHP的診斷需結合生化指标、基因檢測及影像學：

生化标志物：高PTH + 低鈣 + 高磷（美國國立衛生研究院，NIH）。
基因檢測：GNAS基因突變确診（歐洲罕見内分泌疾病參考網絡，Endo-ERN）。
影像學：X線顯示骨密度降低、骨骺早閉或軟組織鈣化（《中華骨科雜志》）。

四、治療原則

糾正鈣磷代謝：口服鈣劑、活性維生素D類似物（如骨化三醇）。
對症支持：癫痫患者需補鎂，骨骼畸形嚴重者需骨科手術幹預。
長期監測：定期檢測血鈣、磷、PTH及腎功能（國際臨床骨密度學會，ISCD）。

權威來源參考：

美國國立衛生研究院（NIH）遺傳病指南：Pseudohypoparathyroidism
歐洲内分泌學會（ESE）臨床實踐指南：Chronic Hypoparathyroidism
《中華内分泌代謝雜志》：假性甲狀旁腺功能減退症診療共識（2021）
國際骨質疏松基金會（IOF）：代謝性骨病分類标準

（注：因平台限制未提供直接鍊接，建議通過學術數據庫如PubMed、中華醫學會期刊官網檢索上述來源。）

網絡擴展解釋

假性骨軟化症（又稱腫瘤性骨軟化症）是一種罕見的代謝性骨病，其核心特征是由腫瘤引發的腎性磷酸鹽流失，導緻全身性骨礦化障礙。以下是詳細解析：

發病機制
該病由磷酸鹽尿性間葉組織腫瘤引起。腫瘤分泌的某些物質（如FGF23）會抑制腎小管對磷的重吸收，導緻低磷血症，進而阻礙骨骼正常礦化，形成類骨質堆積。
臨床表現
- 原發腫瘤相關症狀：腫瘤多位于骨骼或軟組織（如血管瘤、纖維瘤等），可能表現為局部腫塊或壓迫症狀。
- 骨骼肌肉症狀：骨痛（尤其腰背、下肢）、病理性骨折、肌無力或萎縮，嚴重時出現活動受限。
- 生化異常：血磷顯著降低，尿磷排洩增加，堿性磷酸酶升高，但血鈣和維生素D水平通常正常。
與普通骨軟化的區别
普通骨軟化症多因維生素D缺乏或代謝異常導緻鈣磷吸收不足（如佝偻病），而假性骨軟化症的核心是腫瘤誘發的腎性磷丢失。前者可通過補充維生素D改善，後者需切除腫瘤才能緩解。
診斷與治療
- 診斷：結合低磷血症、骨痛症狀及影像學檢查（如骨掃描顯示腫瘤），需通過全身影像學（如PET-CT）定位腫瘤。
- 治療：手術切除腫瘤是根治方法，術後血磷可逐漸恢複；若無法手術，需長期口服磷酸鹽制劑和活性維生素D。

假性骨軟化症本質是腫瘤導緻的繼發性代謝異常，早期識别并治療原發腫瘤可顯著改善預後。若出現不明原因骨痛伴低磷血症，需警惕此病可能。