假性骨软化英文解释翻译、假性骨软化的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 pseudo-osteomalacia

分词翻译：

假的英语翻译：

artificial; fake; false; furlough; holiday; if; sham
【计】 F
【医】 pseud-; pseudo-

骨软化的英语翻译：

【医】 halisteresis; halosteresis; hunger osteopathy; malacosteon
Miller's disease; mollities ossium; ossifluence; osteomalacia
osteomalacosis; rachitis *****orum

专业解析

假性骨软化（Pseudohypoparathyroidism, PHP）是一种罕见的遗传性内分泌疾病，其核心特征为机体对甲状旁腺激素（PTH）抵抗，导致类似骨软化症的症状（如骨痛、骨畸形、骨折风险增加），但病因并非维生素D缺乏或钙磷代谢的直接紊乱，而是靶器官对PTH无反应。以下从汉英词典角度详细解释其含义：

一、术语定义与核心概念

中文术语：假性骨软化
英文对应：Pseudohypoparathyroidism (PHP)
- "假性"（Pseudo-）：指临床表现类似甲状旁腺功能减退（如低血钙、高血磷），但实际甲状旁腺激素（PTH）水平正常或升高，病因在于激素抵抗而非激素缺乏。
- "骨软化"（Osteomalacia）：因骨基质矿化障碍导致的骨痛、骨变形等症状，但PHP的骨病变本质是PTH抵抗引发的继发性代谢异常，而非直接矿化缺陷。
病理机制
PHP由GNAS基因突变引起，导致G蛋白信号通路功能障碍，使肾脏、骨骼等靶器官对PTH无响应。患者表现为：
- 高PTH血症
- 低钙血症、高磷血症
- 继发性骨密度降低、骨痛及病理性骨折（类似骨软化症表现）。

二、临床特征与鉴别诊断

典型症状
- 骨骼表现：骨痛、骨畸形（如膝内翻）、牙齿发育异常、身材矮小。
- 特殊体征：Albright遗传性骨营养不良症（AHO），包括圆脸、短指（趾）、皮下钙化。
- 神经系统：手足搐搦、癫痫（因低钙血症）。

与真性骨软化症的区别

特征	假性骨软化（PHP）	真性骨软化症
病因	PTH抵抗（GNAS基因突变）	维生素D缺乏或代谢障碍
血钙/血磷	低钙、高磷	低钙、低磷或正常
PTH水平	升高	升高（继发性甲旁亢）
治疗重点	纠正钙磷代谢+激素替代	补充维生素D及钙剂

三、诊断依据与权威参考

PHP的诊断需结合生化指标、基因检测及影像学：

生化标志物：高PTH + 低钙 + 高磷（美国国立卫生研究院，NIH）。
基因检测：GNAS基因突变确诊（欧洲罕见内分泌疾病参考网络，Endo-ERN）。
影像学：X线显示骨密度降低、骨骺早闭或软组织钙化（《中华骨科杂志》）。

四、治疗原则

纠正钙磷代谢：口服钙剂、活性维生素D类似物（如骨化三醇）。
对症支持：癫痫患者需补镁，骨骼畸形严重者需骨科手术干预。
长期监测：定期检测血钙、磷、PTH及肾功能（国际临床骨密度学会，ISCD）。

权威来源参考：

美国国立卫生研究院（NIH）遗传病指南：Pseudohypoparathyroidism
欧洲内分泌学会（ESE）临床实践指南：Chronic Hypoparathyroidism
《中华内分泌代谢杂志》：假性甲状旁腺功能减退症诊疗共识（2021）
国际骨质疏松基金会（IOF）：代谢性骨病分类标准

（注：因平台限制未提供直接链接，建议通过学术数据库如PubMed、中华医学会期刊官网检索上述来源。）

网络扩展解释

假性骨软化症（又称肿瘤性骨软化症）是一种罕见的代谢性骨病，其核心特征是由肿瘤引发的肾性磷酸盐流失，导致全身性骨矿化障碍。以下是详细解析：

发病机制
该病由磷酸盐尿性间叶组织肿瘤引起。肿瘤分泌的某些物质（如FGF23）会抑制肾小管对磷的重吸收，导致低磷血症，进而阻碍骨骼正常矿化，形成类骨质堆积。
临床表现
- 原发肿瘤相关症状：肿瘤多位于骨骼或软组织（如血管瘤、纤维瘤等），可能表现为局部肿块或压迫症状。
- 骨骼肌肉症状：骨痛（尤其腰背、下肢）、病理性骨折、肌无力或萎缩，严重时出现活动受限。
- 生化异常：血磷显著降低，尿磷排泄增加，碱性磷酸酶升高，但血钙和维生素D水平通常正常。
与普通骨软化的区别
普通骨软化症多因维生素D缺乏或代谢异常导致钙磷吸收不足（如佝偻病），而假性骨软化症的核心是肿瘤诱发的肾性磷丢失。前者可通过补充维生素D改善，后者需切除肿瘤才能缓解。
诊断与治疗
- 诊断：结合低磷血症、骨痛症状及影像学检查（如骨扫描显示肿瘤），需通过全身影像学（如PET-CT）定位肿瘤。
- 治疗：手术切除肿瘤是根治方法，术后血磷可逐渐恢复；若无法手术，需长期口服磷酸盐制剂和活性维生素D。

假性骨软化症本质是肿瘤导致的继发性代谢异常，早期识别并治疗原发肿瘤可显著改善预后。若出现不明原因骨痛伴低磷血症，需警惕此病可能。