假肥大性肌麻痹英文解釋翻譯、假肥大性肌麻痹的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 juvenile muscular atrophy; pseudohypertrophic muscular paralyses

分詞翻譯：

假肥大的英語翻譯：

【醫】 false hypertrophy; pseudohypertrophy; simulated hypertrophy

肌 * 英語翻譯：

【醫】 myoparalysis; myoparesis; myoplegia

專業解析

假肥大性肌麻痹（Pseudohypertrophic Muscular Paralysis），在醫學領域更常被稱為杜興氏肌營養不良症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD），是一種嚴重的遺傳性神經肌肉疾病。

術語解析與定義
- 假肥大 (Pseudohypertrophy)：這是該術語的核心特征之一。指某些肌肉群（尤其是小腿腓腸肌）在外觀上顯得異常肥大、粗壯。然而，這種“肥大”并非真正的肌肉組織增長和力量增強，而是由于肌纖維被破壞後，被脂肪組織和結締組織（纖維化）所填充和替代造成的假象。因此是“假性”肥大。
- 肌麻痹 (Muscular Paralysis)：此處的“麻痹”并非指完全癱瘓（尤其在疾病早期），而是指肌肉進行性的無力和功能喪失。患者肌肉力量持續減弱，導緻運動能力下降，最終會累及呼吸肌和心肌，嚴重影響生命功能。它描述了肌肉功能進行性喪失的狀态。
- 綜合定義： “假肥大性肌麻痹”描述的是一種以特定肌肉（如腓腸肌）出現假性肥大為早期顯著特征，并伴隨全身骨骼肌進行性無力、萎縮，最終導緻運動功能喪失甚至累及心肺功能的遺傳性肌肉疾病。其本質是抗肌萎縮蛋白（dystrophin）基因突變導緻的肌細胞膜不穩定和進行性壞死。
病理特征（假肥大的本質）
- 假肥大現象最常見于小腿的腓腸肌（calf muscles），也可能出現在其他肌肉如舌肌、臀肌等。
- 隨着疾病進展，這些看似肥大的肌肉内部，正常的、具有收縮功能的肌纖維會逐漸被分解、破壞和丢失。
- 分解的肌纖維區域會被無收縮功能的脂肪細胞（adipose tissue）和纖維結締組織（fibrous connective tissue）所浸潤和取代。
- 這種脂肪和纖維組織的堆積使得肌肉在外觀上體積增大，觸感可能堅硬或有韌性，但實際肌肉力量和功能卻顯著下降，形成“外強中幹”的假象。
臨床表現（肌麻痹的體現）
- 進行性肌無力：通常在兒童早期（3-5歲）出現症狀，如走路晚、易跌倒、奔跑和跳躍困難、爬樓梯費力（需用手撐腿）、從地上站起困難（Gowers征陽性）。
- 運動能力喪失：肌無力逐漸加重，通常在7-12歲左右喪失獨立行走能力，需使用輪椅。
- 肌肉萎縮：隨着假肥大肌肉功能的進一步喪失，最終這些肌肉也會出現萎縮。
- 關節攣縮和脊柱側彎：由于肌肉力量不平衡和活動減少導緻。
- 心肺功能受累：疾病後期，呼吸肌和心肌（心肌病）無力是危及生命的主要原因。
- 其他：可能伴有學習困難、認知障礙（非必然）、語言發育延遲等。
遺傳基礎
- 假肥大性肌麻痹（DMD）是一種X連鎖隱性遺傳病。緻病基因（DMD基因）位于X染色體上。
- 主要影響男性。女性多為攜帶者，通常不發病或症狀輕微，但可将突變基因遺傳給後代。
- DMD基因編碼抗肌萎縮蛋白（dystrophin），該蛋白對維持肌細胞膜的結構完整性和穩定性至關重要。基因突變導緻dystrophin蛋白完全缺失或功能嚴重缺陷，使得肌細胞在收縮過程中容易受損、壞死。
診斷
- 診斷依據包括臨床表現、家族史、血液檢查（肌酸激酶CK顯著升高）、肌電圖（EMG）、肌肉活檢（顯示肌纖維壞死、再生、結締組織增生、dystrophin缺失）和基因檢測（确診的金标準）。

權威參考資料：

美國國立衛生研究院遺傳和罕見病信息中心 (GARD)：提供關于杜興肌營養不良症的詳細概述，包括症狀、病因、遺傳模式和治療管理。這代表了政府衛生機構的權威信息。 (來源：National Institutes of Health - Genetic and Rare Diseases Information Center)
梅奧診所 (Mayo Clinic)：提供面向患者的杜興肌營養不良症綜合信息，涵蓋症狀、原因、診斷、治療和應對策略。代表了頂級醫療機構的臨床觀點。 (來源：Mayo Clinic)
Muscular Dystrophy Association (MDA)：專注于神經肌肉疾病的領先非營利組織。其網站提供深入的疾病信息、研究進展和支持資源。 (來源：Muscular Dystrophy Association)
《神經肌肉疾病的病理學》（Pathology of Neuromuscular Disease）等專業醫學教科書：詳細描述了假肥大性肌營養不良（DMD）的肌肉病理變化，包括假肥大的組織學基礎（脂肪和纖維組織浸潤）。 (來源：Standard Pathology Textbooks, e.g., Carpenter S, Karpati G. Pathology of Skeletal Muscle. Oxford University Press)
歐洲神經病學學會（EAN）或美國神經病學學會（AAN）的臨床實踐指南：提供基于循證醫學的杜興肌營養不良症診斷和管理指南。 (來源：European Academy of Neurology / American Academy of Neurology Practice Guidelines)

網絡擴展解釋

假肥大性肌麻痹一般指假肥大型肌營養不良症（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD），是一種遺傳性肌肉退行性疾病。以下是詳細解釋：

1.疾病定義

屬于X染色體隱性遺傳病，主要因抗肌萎縮蛋白（dystrophin）基因突變導緻。該蛋白缺失使肌肉細胞膜穩定性受損，引發進行性肌肉萎縮和脂肪組織浸潤。

2.臨床表現

假性肥大：常見于腓腸肌（小腿後側），因脂肪和結締組織增生導緻肌肉外觀肥大但功能喪失。
進行性肌無力：2-5歲起病，表現為走路晚、易跌倒、爬樓梯困難，後期波及上肢和呼吸肌。
Gowers征：患兒需用手撐腿輔助站立，提示近端肌無力。
心髒受累：部分患者出現心肌病變或心律失常。

3.遺傳機制

基因突變：位于Xp21.2的DMD基因突變（如缺失、重複或點突變）。
遺傳方式：男性發病率高（女性為攜帶者），男性患者無法傳遞緻病基因給兒子，但女兒必為攜帶者。

4.診斷方法

血清肌酸激酶（CK）：顯著升高（正常值的50-100倍）。
基因檢測：通過MLPA或全外顯子測序确認突變。
肌肉活檢：顯示肌纖維壞死和dystrophin蛋白缺失。

5.治療與管理

激素治療：潑尼松可延緩肌無力進展。
康複訓練：維持關節活動度，延緩攣縮。
基因療法：外顯子跳躍（如eteplirsen）或基因替代療法處于臨床試驗階段。

目前尚無根治方法，建議患者通過神經内科或遺傳咨詢專科進一步評估。若需具體治療方案，請咨詢專業醫生并結合個體情況制定。