假肥大性肌麻痹英文解释翻译、假肥大性肌麻痹的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 juvenile muscular atrophy; pseudohypertrophic muscular paralyses

分词翻译：

假肥大的英语翻译：

【医】 false hypertrophy; pseudohypertrophy; simulated hypertrophy

肌 * 英语翻译：

【医】 myoparalysis; myoparesis; myoplegia

专业解析

假肥大性肌麻痹（Pseudohypertrophic Muscular Paralysis），在医学领域更常被称为杜兴氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD），是一种严重的遗传性神经肌肉疾病。

术语解析与定义
- 假肥大 (Pseudohypertrophy)：这是该术语的核心特征之一。指某些肌肉群（尤其是小腿腓肠肌）在外观上显得异常肥大、粗壮。然而，这种“肥大”并非真正的肌肉组织增长和力量增强，而是由于肌纤维被破坏后，被脂肪组织和结缔组织（纤维化）所填充和替代造成的假象。因此是“假性”肥大。
- 肌麻痹 (Muscular Paralysis)：此处的“麻痹”并非指完全瘫痪（尤其在疾病早期），而是指肌肉进行性的无力和功能丧失。患者肌肉力量持续减弱，导致运动能力下降，最终会累及呼吸肌和心肌，严重影响生命功能。它描述了肌肉功能进行性丧失的状态。
- 综合定义： “假肥大性肌麻痹”描述的是一种以特定肌肉（如腓肠肌）出现假性肥大为早期显著特征，并伴随全身骨骼肌进行性无力、萎缩，最终导致运动功能丧失甚至累及心肺功能的遗传性肌肉疾病。其本质是抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变导致的肌细胞膜不稳定和进行性坏死。
病理特征（假肥大的本质）
- 假肥大现象最常见于小腿的腓肠肌（calf muscles），也可能出现在其他肌肉如舌肌、臀肌等。
- 随着疾病进展，这些看似肥大的肌肉内部，正常的、具有收缩功能的肌纤维会逐渐被分解、破坏和丢失。
- 分解的肌纤维区域会被无收缩功能的脂肪细胞（adipose tissue）和纤维结缔组织（fibrous connective tissue）所浸润和取代。
- 这种脂肪和纤维组织的堆积使得肌肉在外观上体积增大，触感可能坚硬或有韧性，但实际肌肉力量和功能却显著下降，形成“外强中干”的假象。
临床表现（肌麻痹的体现）
- 进行性肌无力：通常在儿童早期（3-5岁）出现症状，如走路晚、易跌倒、奔跑和跳跃困难、爬楼梯费力（需用手撑腿）、从地上站起困难（Gowers征阳性）。
- 运动能力丧失：肌无力逐渐加重，通常在7-12岁左右丧失独立行走能力，需使用轮椅。
- 肌肉萎缩：随着假肥大肌肉功能的进一步丧失，最终这些肌肉也会出现萎缩。
- 关节挛缩和脊柱侧弯：由于肌肉力量不平衡和活动减少导致。
- 心肺功能受累：疾病后期，呼吸肌和心肌（心肌病）无力是危及生命的主要原因。
- 其他：可能伴有学习困难、认知障碍（非必然）、语言发育延迟等。
遗传基础
- 假肥大性肌麻痹（DMD）是一种X连锁隐性遗传病。致病基因（DMD基因）位于X染色体上。
- 主要影响男性。女性多为携带者，通常不发病或症状轻微，但可将突变基因遗传给后代。
- DMD基因编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin），该蛋白对维持肌细胞膜的结构完整性和稳定性至关重要。基因突变导致dystrophin蛋白完全缺失或功能严重缺陷，使得肌细胞在收缩过程中容易受损、坏死。
诊断
- 诊断依据包括临床表现、家族史、血液检查（肌酸激酶CK显著升高）、肌电图（EMG）、肌肉活检（显示肌纤维坏死、再生、结缔组织增生、dystrophin缺失）和基因检测（确诊的金标准）。

权威参考资料：

美国国立卫生研究院遗传和罕见病信息中心 (GARD)：提供关于杜兴肌营养不良症的详细概述，包括症状、病因、遗传模式和治疗管理。这代表了政府卫生机构的权威信息。 (来源：National Institutes of Health - Genetic and Rare Diseases Information Center)
梅奥诊所 (Mayo Clinic)：提供面向患者的杜兴肌营养不良症综合信息，涵盖症状、原因、诊断、治疗和应对策略。代表了顶级医疗机构的临床观点。 (来源：Mayo Clinic)
Muscular Dystrophy Association (MDA)：专注于神经肌肉疾病的领先非营利组织。其网站提供深入的疾病信息、研究进展和支持资源。 (来源：Muscular Dystrophy Association)
《神经肌肉疾病的病理学》（Pathology of Neuromuscular Disease）等专业医学教科书：详细描述了假肥大性肌营养不良（DMD）的肌肉病理变化，包括假肥大的组织学基础（脂肪和纤维组织浸润）。 (来源：Standard Pathology Textbooks, e.g., Carpenter S, Karpati G. Pathology of Skeletal Muscle. Oxford University Press)
欧洲神经病学学会（EAN）或美国神经病学学会（AAN）的临床实践指南：提供基于循证医学的杜兴肌营养不良症诊断和管理指南。 (来源：European Academy of Neurology / American Academy of Neurology Practice Guidelines)

网络扩展解释

假肥大性肌麻痹一般指假肥大型肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD），是一种遗传性肌肉退行性疾病。以下是详细解释：

1.疾病定义

属于X染色体隐性遗传病，主要因抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变导致。该蛋白缺失使肌肉细胞膜稳定性受损，引发进行性肌肉萎缩和脂肪组织浸润。

2.临床表现

假性肥大：常见于腓肠肌（小腿后侧），因脂肪和结缔组织增生导致肌肉外观肥大但功能丧失。
进行性肌无力：2-5岁起病，表现为走路晚、易跌倒、爬楼梯困难，后期波及上肢和呼吸肌。
Gowers征：患儿需用手撑腿辅助站立，提示近端肌无力。
心脏受累：部分患者出现心肌病变或心律失常。

3.遗传机制

基因突变：位于Xp21.2的DMD基因突变（如缺失、重复或点突变）。
遗传方式：男性发病率高（女性为携带者），男性患者无法传递致病基因给儿子，但女儿必为携带者。

4.诊断方法

血清肌酸激酶（CK）：显著升高（正常值的50-100倍）。
基因检测：通过MLPA或全外显子测序确认突变。
肌肉活检：显示肌纤维坏死和dystrophin蛋白缺失。

5.治疗与管理

激素治疗：泼尼松可延缓肌无力进展。
康复训练：维持关节活动度，延缓挛缩。
基因疗法：外显子跳跃（如eteplirsen）或基因替代疗法处于临床试验阶段。

目前尚无根治方法，建议患者通过神经内科或遗传咨询专科进一步评估。若需具体治疗方案，请咨询专业医生并结合个体情况制定。