阿－提二氏綜合征英文解釋翻譯、阿－提二氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Achard-Thiers syndrome

分詞翻譯：

阿的英語翻譯：

【機】 ar-

提的英語翻譯：

bring up; carry; lift; mention; raise; refer to; tote

二的英語翻譯：

twin; two
【計】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【醫】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

阿－提二氏綜合征（Aarskog-Scott Syndrome）是一種罕見的X染色體隱性遺傳疾病，主要特征包括特殊面容、骨骼發育異常和生殖器畸形。該病症由挪威兒科醫師Dagfinn Aarskog和美國遺傳學家Charles I. Scott于1970年共同發現并命名。

臨床表現為三方面特征：

顱面部異常：眼距增寬、上睑下垂、短鼻伴寬鼻梁，部分患者出現人中延長和耳廓低位
骨骼發育障礙：身材矮小（成年身高多在150-160cm）、短指畸形、掌紋異常
生殖器畸形：男性患者常見陰囊包裹陰莖的"披肩樣"改變，女性攜帶者可能出現輕度臨床表現

遺傳學機制與FGD1基因突變相關，該基因位于Xp11.21區域，編碼參與細胞信號傳導的Rho GTP酶激活蛋白。約88%的确診病例可檢測到FGD1基因突變。診斷需結合臨床特征、家系分析和基因檢測，需與Noonan綜合征、Robinow綜合征等相鑒别。

目前治療以多學科協作為主，包括生長激素治療、整形外科矯正和遺傳咨詢。美國國立衛生研究院遺傳和罕見病信息中心（GARD）建議患者定期進行眼科、心髒和骨骼系統評估。

主要參考文獻：

美國國家生物技術信息中心（NCBI）基因庫：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2245
《醫學遺傳學評論》期刊相關研究論文
美國國家罕見病組織（NORD）官方疾病數據庫

網絡擴展解釋

阿－提二氏綜合征（Achard-Thiers syndrome）是一種罕見的内分泌系統疾病，其名稱來源于兩位法國醫生Eugène Achard和Joseph Thiers，他們于1921年首次描述該病症。

主要特征與臨床表現：

核心症狀
該綜合征主要表現為女性更年期後出現的糖尿病伴多毛症，患者通常存在糖代謝異常與雄激素水平升高的雙重表現。
病因關聯
目前認為與腎上腺或垂體病變有關，如腎上腺腫瘤、增生或垂體功能異常可能導緻激素分泌失衡，進而引發相關症狀。
其他名稱
該病在醫學文獻中也被稱為“女性糖尿病-生須綜合征”，因其典型症狀包括女性患者面部、軀幹等部位出現異常毛發增生。

診斷與治療：

診斷依據：需通過内分泌激素檢測（如皮質醇、睾酮、ACTH等）及影像學檢查（腎上腺CT/MRI）排除腫瘤或其他器質性病變。
治療方向：以控制糖尿病（如胰島素治療）和調節激素水平為主，若發現腎上腺或垂體腫瘤則需手術幹預。

注：由于該綜合征涉及複雜的内分泌機制，具體診療方案需由内分泌專科醫生根據個體情況制定。以上信息綜合參考了知網百科等權威醫學資料。