霍－韋二氏綜合征英文解釋翻譯、霍－韋二氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Hoffmann-Werdnig syndrome

分詞翻譯：

霍的英語翻譯：

quickly; suddenly

二的英語翻譯：

twin; two
【計】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【醫】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

霍－韋二氏綜合征（Holt-Oram Syndrome）是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，主要表現為上肢骨骼發育異常和先天性心血管畸形。以下從漢英詞典角度對其詳細解釋：

一、術語定義

中文全稱：霍－韋二氏綜合征（Holt-Oram Syndrome）
命名來源：以首次描述該病的兩位醫生Mary Holt和Samuel Oram命名（1960年）。

英文全稱：Holt-Oram Syndrome (HOS)
别稱：心手綜合征（Heart-Hand Syndrome Type 1）。

二、核心臨床表現

上肢畸形
- 典型表現：拇指發育不良（三節指骨）、桡骨缺失或發育不全、手臂外展受限。
- 常見部位：雙側不對稱性累及手、腕、前臂（左側更顯著）。
  來源：美國國家醫學圖書館（MedlinePlus）。
心血管異常
- 高頻缺陷：房間隔缺損（ASD，占60%-80%）、室間隔缺損（VSD）。
- 其他表現：傳導系統異常（如一度房室傳導阻滞）、大血管畸形。
  來源：美國國立罕見病組織（NORD）。

三、遺傳機制

緻病基因：TBX5 基因（位于染色體12q24.1）突變。
遺傳模式：常染色體顯性遺傳（約85%為家族遺傳，15%為新發突變）。
基因功能：TBX5 編碼轉錄因子，調控上肢和心髒胚胎發育。
來源：線上人類孟德爾遺傳數據庫（OMIM）。

四、診斷标準

依據國際公認的臨床與分子診斷标準：

主要标準：
- 上肢畸形（至少一側桡骨/拇指異常） + 先天性心髒病。
次要支持：
- 家族史或檢出 TBX5 基因緻病突變。
  來源：歐洲罕見病指南（Orphanet）。

五、治療與管理

多學科協作：
- 骨科：功能重建手術（如拇指成形術）。
- 心内科/心外科：缺損修補術、心律失常管理。
- 遺傳咨詢：家族攜帶者篩查與産前診斷（孕早期超聲+基因檢測）。
  來源：UpToDate臨床醫學數據庫。

權威參考文獻

: MedlinePlus. Holt-Oram Syndrome. https://medlineplus.gov/genetics/condition/holt-oram-syndrome/

: NORD. Holt-Oram Syndrome. https://rarediseases.org/rare-diseases/holt-oram-syndrome/

: OMIM Entry #142900 – Holt-Oram Syndrome. https://omim.org/entry/142900

: Orphanet. Holt-Oram Syndrome. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=392

: UpToDate. Holt-Oram Syndrome: Clinical features and diagnosis. https://www.uptodate.com/contents/holt-oram-syndrome

網絡擴展解釋

霍－韋二氏綜合征（Werdnig-Hoffmann disease）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，屬于脊髓性肌萎縮症（SMA）中最嚴重的類型（即SMA 1型）。以下是詳細解釋：

基本定義
該病由奧地利學者Guido Werdnig和德國學者Johann Hoffmann于19世紀末發現并命名，中文譯名可能因姓氏順序差異存在“韋-霍”或“霍-韋”兩種表述形式。主要特征是脊髓前角運動神經元退化，導緻進行性肌肉無力和萎縮。
病因與遺傳
由SMN1基因突變引起，屬于常染色體隱性遺傳。患者因缺乏運動神經元存活蛋白（SMN蛋白），導緻運動神經細胞無法正常發育和維持功能。
臨床表現
通常在嬰兒期（6個月内）發病，表現為：
- 肌張力低下（“松軟嬰兒”）
- 運動能力喪失（如無法擡頭、坐立）
- 吞咽及呼吸困難
- 腱反射減弱或消失
診斷與治療
基因檢測是确診依據。近年來，基因療法（如Zolgensma®）和SMN2基因調節藥物（如Spinraza®）可延緩病情進展，但無法完全治愈。

注：該病英文名稱為Werdnig-Hoffmann disease，若需進一步了解診療進展，建議參考權威醫學數據庫或咨詢專科醫生。