霍－韦二氏综合征英文解释翻译、霍－韦二氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Hoffmann-Werdnig syndrome

分词翻译：

霍的英语翻译：

quickly; suddenly

二的英语翻译：

twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

霍－韦二氏综合征（Holt-Oram Syndrome）是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要表现为上肢骨骼发育异常和先天性心血管畸形。以下从汉英词典角度对其详细解释：

一、术语定义

中文全称：霍－韦二氏综合征（Holt-Oram Syndrome）
命名来源：以首次描述该病的两位医生Mary Holt和Samuel Oram命名（1960年）。

英文全称：Holt-Oram Syndrome (HOS)
别称：心手综合征（Heart-Hand Syndrome Type 1）。

二、核心临床表现

上肢畸形
- 典型表现：拇指发育不良（三节指骨）、桡骨缺失或发育不全、手臂外展受限。
- 常见部位：双侧不对称性累及手、腕、前臂（左侧更显著）。
  来源：美国国家医学图书馆（MedlinePlus）。
心血管异常
- 高频缺陷：房间隔缺损（ASD，占60%-80%）、室间隔缺损（VSD）。
- 其他表现：传导系统异常（如一度房室传导阻滞）、大血管畸形。
  来源：美国国立罕见病组织（NORD）。

三、遗传机制

致病基因：TBX5 基因（位于染色体12q24.1）突变。
遗传模式：常染色体显性遗传（约85%为家族遗传，15%为新发突变）。
基因功能：TBX5 编码转录因子，调控上肢和心脏胚胎发育。
来源：在线人类孟德尔遗传数据库（OMIM）。

四、诊断标准

依据国际公认的临床与分子诊断标准：

主要标准：
- 上肢畸形（至少一侧桡骨/拇指异常） + 先天性心脏病。
次要支持：
- 家族史或检出 TBX5 基因致病突变。
  来源：欧洲罕见病指南（Orphanet）。

五、治疗与管理

多学科协作：
- 骨科：功能重建手术（如拇指成形术）。
- 心内科/心外科：缺损修补术、心律失常管理。
- 遗传咨询：家族携带者筛查与产前诊断（孕早期超声+基因检测）。
  来源：UpToDate临床医学数据库。

权威参考文献

: MedlinePlus. Holt-Oram Syndrome. https://medlineplus.gov/genetics/condition/holt-oram-syndrome/

: NORD. Holt-Oram Syndrome. https://rarediseases.org/rare-diseases/holt-oram-syndrome/

: OMIM Entry #142900 – Holt-Oram Syndrome. https://omim.org/entry/142900

: Orphanet. Holt-Oram Syndrome. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=392

: UpToDate. Holt-Oram Syndrome: Clinical features and diagnosis. https://www.uptodate.com/contents/holt-oram-syndrome

网络扩展解释

霍－韦二氏综合征（Werdnig-Hoffmann disease）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，属于脊髓性肌萎缩症（SMA）中最严重的类型（即SMA 1型）。以下是详细解释：

基本定义
该病由奥地利学者Guido Werdnig和德国学者Johann Hoffmann于19世纪末发现并命名，中文译名可能因姓氏顺序差异存在“韦-霍”或“霍-韦”两种表述形式。主要特征是脊髓前角运动神经元退化，导致进行性肌肉无力和萎缩。
病因与遗传
由SMN1基因突变引起，属于常染色体隐性遗传。患者因缺乏运动神经元存活蛋白（SMN蛋白），导致运动神经细胞无法正常发育和维持功能。
临床表现
通常在婴儿期（6个月内）发病，表现为：
- 肌张力低下（“松软婴儿”）
- 运动能力丧失（如无法抬头、坐立）
- 吞咽及呼吸困难
- 腱反射减弱或消失
诊断与治疗
基因检测是确诊依据。近年来，基因疗法（如Zolgensma®）和SMN2基因调节药物（如Spinraza®）可延缓病情进展，但无法完全治愈。

注：该病英文名称为Werdnig-Hoffmann disease，若需进一步了解诊疗进展，建议参考权威医学数据库或咨询专科医生。