
【醫】 Hench-Rosenberg syndrome; palindromic rheumatism
Chinese; man
catch birds with a net; collect; display; net; sift; silk
【經】 gross
twin; two
【計】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【醫】 bi-; bis-; di-; duo-
family name; surname
【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
漢-羅二氏綜合征(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia,HHT)是一種以血管發育異常為特征的常染色體顯性遺傳病,英文全稱對應"hereditary"(遺傳性)、"hemorrhagic"(出血性)、"telangiectasia"(毛細血管擴張)。該疾病主要表現為皮膚/黏膜毛細血管擴張(直徑1-3mm的紅色斑點)和内髒動靜脈畸形,常見于鼻腔、嘴唇、手指等部位。
患者通常攜帶ENG或ACVRL1基因突變,導緻血管内皮生長因子(VEGF)信號通路異常,影響血管正常發育。臨床表現具有年齡相關性:約90%患者在40歲前出現反複鼻出血,50%以上在60歲前發生肺或腦動靜脈畸形。診斷依據國際Curaçao标準,需滿足至少三項核心表現:自發性鼻出血、皮膚黏膜毛細血管擴張、内髒動靜脈畸形及陽性家族史。
治療以對症管理為主,包括激光消融止血、抗血管生成藥物(如貝伐珠單抗)及栓塞介入治療。美國國立衛生研究院(NIH)建議患者定期接受腦部MRI和肺部CT篩查,預防卒中風險。遺傳咨詢對家族成員風險評估至關重要,可通過基因檢測明确攜帶狀态。
來源參考:
關于“漢-羅二氏綜合征”,目前醫學領域并無明确對應的疾病名稱,可能是以下兩種情況之一:
術語混淆或翻譯問題
該名稱可能與以下兩種疾病相關:
需進一步确認信息
由于名稱不明确且未檢索到直接對應的醫學資料,建議:
若存在其他背景信息,可補充後重新提問。
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