
【医】 Hench-Rosenberg syndrome; palindromic rheumatism
Chinese; man
catch birds with a net; collect; display; net; sift; silk
【经】 gross
twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-
family name; surname
【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
汉-罗二氏综合征(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia,HHT)是一种以血管发育异常为特征的常染色体显性遗传病,英文全称对应"hereditary"(遗传性)、"hemorrhagic"(出血性)、"telangiectasia"(毛细血管扩张)。该疾病主要表现为皮肤/黏膜毛细血管扩张(直径1-3mm的红色斑点)和内脏动静脉畸形,常见于鼻腔、嘴唇、手指等部位。
患者通常携带ENG或ACVRL1基因突变,导致血管内皮生长因子(VEGF)信号通路异常,影响血管正常发育。临床表现具有年龄相关性:约90%患者在40岁前出现反复鼻出血,50%以上在60岁前发生肺或脑动静脉畸形。诊断依据国际Curaçao标准,需满足至少三项核心表现:自发性鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张、内脏动静脉畸形及阳性家族史。
治疗以对症管理为主,包括激光消融止血、抗血管生成药物(如贝伐珠单抗)及栓塞介入治疗。美国国立卫生研究院(NIH)建议患者定期接受脑部MRI和肺部CT筛查,预防卒中风险。遗传咨询对家族成员风险评估至关重要,可通过基因检测明确携带状态。
来源参考:
关于“汉-罗二氏综合征”,目前医学领域并无明确对应的疾病名称,可能是以下两种情况之一:
术语混淆或翻译问题
该名称可能与以下两种疾病相关:
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