漢哈特氏侏儒症英文解釋翻譯、漢哈特氏侏儒症的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Hanhart's nanism

分詞翻譯：

漢的英語翻譯：

Chinese; man

哈的英語翻譯：

特的英語翻譯：

especially; special; spy; unusual; very
【化】 tex

氏的英語翻譯：

family name; surname

侏儒症的英語翻譯：

【醫】 dwarfishness; microplasia; midgetism; nanism; nanosoma; nanosomia
pygmyism

專業解析

漢哈特氏侏儒症（Hunghart Dwarfism）并非标準醫學或遺傳學術語，其對應的标準醫學名稱應為軟骨發育不全（Achondroplasia）。以下是基于醫學文獻的漢英對照解釋：

一、漢英術語對照

中文全稱：軟骨發育不全（或音譯：漢哈特氏侏儒症）
英文全稱：Achondroplasia
簡稱：ACH

二、病理機制

由成纖維細胞生長因子受體3（FGFR3）基因顯性突變引起（約98%病例為 FGFR3 基因的p.Gly380Arg 位點突變），導緻軟骨内骨化障礙，表現為四肢長骨生長受限、顱骨發育異常等特征。

三、核心臨床特征

骨骼畸形
- 短肢型侏儒（近端肢體縮短顯著）
- 腰椎前凸、肘關節伸展受限
顱面特征
- 額部隆起、鼻梁塌陷（鞍鼻）
- 顱底狹窄（可能引發腦積水）
其他表現
- 手指短粗呈"三叉戟"狀
- 成人平均身高：男性約131 cm，女性約124 cm

四、遺傳模式

常染色體顯性遺傳
若父母一方患病，子代有50%遺傳概率；

約80%病例為新生突變（無家族史）。

五、權威定義來源

國際公認定義參考以下機構：

美國國立衛生研究院（NIH）
Achondroplasia - Genetics Home Reference

世界衛生組織（WHO）遺傳病數據庫
ORPHA:15 - Achondroplasia

《人類孟德爾遺傳》（OMIM）
條目編號：#100800（更新于2023年）

注：術語"漢哈特氏侏儒症"可能為曆史音譯名，現代醫學文獻統一使用"軟骨發育不全（Achondroplasia）"。臨床診斷需結合影像學與基因檢測（FGFR3 基因測序）。

網絡擴展解釋

“漢哈特氏侏儒症”這一具體術語并未被明确提及，可能與常見分類存在術語差異或翻譯問題。以下結合權威資料，解釋侏儒症的相關類型及特征，供參考：

一、侏儒症的定義

侏儒症是一類由生長激素缺乏、遺傳因素、骨骼發育異常等引起的生長發育障礙疾病，主要表現為身高顯著低于同齡人标準（如成年男性低于1.3米）。

二、常見類型與特征

垂體性侏儒症（生長激素缺乏型）
- 成因：腦下垂體分泌生長激素不足，或下丘腦功能障礙導緻。
- 症狀：出生時正常，1歲後生長緩慢，骨齡落後實際年齡2歲以上；身體比例正常，面容幼稚（“娃娃臉”），性發育延遲。
軟骨發育不全（遺傳性侏儒症）
- 成因：常染色體顯性遺傳的基因突變，導緻軟骨發育異常。
- 症狀：四肢短小（尤其下肢）、頭圍較大、軀幹相對正常，智力正常。
特納綜合征（染色體異常）
- 成因：女性X染色體缺失或結構異常。
- 症狀：身材矮小、性腺發育不全，可能伴隨心血管異常。

三、關于“漢哈特氏侏儒症”的推測

若用戶所指為某種特定綜合征（如Hanhart syndrome），需注意：

Hanhart綜合征實際是一種罕見的先天性疾病，主要表現為舌部畸形、四肢發育不全等，與侏儒症特征不同。
建議核實術語準确性或提供更多臨床特征，以便更精準解答。

四、診斷與治療

診斷：通過生長曲線評估、骨齡檢測、生長激素水平測定及基因檢測綜合判斷。
治療：生長激素替代療法（對垂體性有效）、骨骼矯形手術、遺傳咨詢等。

如需進一步了解特定疾病類型，建議咨詢内分泌科或遺傳學專家，并參考權威醫學數據庫（如PubMed）。