汉哈特氏侏儒症英文解释翻译、汉哈特氏侏儒症的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Hanhart's nanism

分词翻译：

汉的英语翻译：

Chinese; man

哈的英语翻译：

特的英语翻译：

especially; special; spy; unusual; very
【化】 tex

氏的英语翻译：

family name; surname

侏儒症的英语翻译：

【医】 dwarfishness; microplasia; midgetism; nanism; nanosoma; nanosomia
pygmyism

专业解析

汉哈特氏侏儒症（Hunghart Dwarfism）并非标准医学或遗传学术语，其对应的标准医学名称应为软骨发育不全（Achondroplasia）。以下是基于医学文献的汉英对照解释：

一、汉英术语对照

中文全称：软骨发育不全（或音译：汉哈特氏侏儒症）
英文全称：Achondroplasia
简称：ACH

二、病理机制

由成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因显性突变引起（约98%病例为 FGFR3 基因的p.Gly380Arg 位点突变），导致软骨内骨化障碍，表现为四肢长骨生长受限、颅骨发育异常等特征。

三、核心临床特征

骨骼畸形
- 短肢型侏儒（近端肢体缩短显著）
- 腰椎前凸、肘关节伸展受限
颅面特征
- 额部隆起、鼻梁塌陷（鞍鼻）
- 颅底狭窄（可能引发脑积水）
其他表现
- 手指短粗呈"三叉戟"状
- 成人平均身高：男性约131 cm，女性约124 cm

四、遗传模式

常染色体显性遗传
若父母一方患病，子代有50%遗传概率；

约80%病例为新生突变（无家族史）。

五、权威定义来源

国际公认定义参考以下机构：

美国国立卫生研究院（NIH）
Achondroplasia - Genetics Home Reference

世界卫生组织（WHO）遗传病数据库
ORPHA:15 - Achondroplasia

《人类孟德尔遗传》（OMIM）
条目编号：#100800（更新于2023年）

注：术语"汉哈特氏侏儒症"可能为历史音译名，现代医学文献统一使用"软骨发育不全（Achondroplasia）"。临床诊断需结合影像学与基因检测（FGFR3 基因测序）。

网络扩展解释

“汉哈特氏侏儒症”这一具体术语并未被明确提及，可能与常见分类存在术语差异或翻译问题。以下结合权威资料，解释侏儒症的相关类型及特征，供参考：

一、侏儒症的定义

侏儒症是一类由生长激素缺乏、遗传因素、骨骼发育异常等引起的生长发育障碍疾病，主要表现为身高显著低于同龄人标准（如成年男性低于1.3米）。

二、常见类型与特征

垂体性侏儒症（生长激素缺乏型）
- 成因：脑下垂体分泌生长激素不足，或下丘脑功能障碍导致。
- 症状：出生时正常，1岁后生长缓慢，骨龄落后实际年龄2岁以上；身体比例正常，面容幼稚（“娃娃脸”），性发育延迟。
软骨发育不全（遗传性侏儒症）
- 成因：常染色体显性遗传的基因突变，导致软骨发育异常。
- 症状：四肢短小（尤其下肢）、头围较大、躯干相对正常，智力正常。
特纳综合征（染色体异常）
- 成因：女性X染色体缺失或结构异常。
- 症状：身材矮小、性腺发育不全，可能伴随心血管异常。

三、关于“汉哈特氏侏儒症”的推测

若用户所指为某种特定综合征（如Hanhart syndrome），需注意：

Hanhart综合征实际是一种罕见的先天性疾病，主要表现为舌部畸形、四肢发育不全等，与侏儒症特征不同。
建议核实术语准确性或提供更多临床特征，以便更精准解答。

四、诊断与治疗

诊断：通过生长曲线评估、骨龄检测、生长激素水平测定及基因检测综合判断。
治疗：生长激素替代疗法（对垂体性有效）、骨骼矫形手术、遗传咨询等。

如需进一步了解特定疾病类型，建议咨询内分泌科或遗传学专家，并参考权威医学数据库（如PubMed）。