
【醫】 Hand's syndrome
Chinese; man
heart; mind; morals; virtue
family name; surname
【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
漢德氏綜合征(Hand-Schüller-Christian Syndrome)是一種罕見的組織細胞增生性疾病,屬于朗格漢斯細胞組織細胞增多症(LCH)的亞型之一。該病症以多系統受累為特征,常見于兒童,但成人病例也有報道。其典型臨床表現為三聯征:顱骨溶骨性病變、突眼症(眼球突出)和尿崩症(抗利尿激素分泌不足導緻多尿)。
病理機制
疾病核心是朗格漢斯細胞的異常增殖和浸潤,這些細胞來源于骨髓,具有免疫調節功能。其發病可能與基因突變(如BRAF V600E突變)或免疫微環境異常有關。
診斷與治療
診斷需結合影像學(如X線、MRI顯示溶骨性病變)、組織活檢(CD1a和CD207陽性染色)及内分泌評估。治療采用階梯式方案:輕症局部類固醇或手術,重症則需化療(如長春花堿聯合潑尼松)或靶向藥物(如BRAF抑制劑)。
預後
5年生存率可達80%以上,但合并尿崩症或中樞神經系統受累者預後較差,需長期隨訪内分泌功能。
參考來源
"漢德氏綜合征"(Hand's syndrome)是一種醫學病症,具體信息如下:
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