骨軟骨發育不良英文解釋翻譯、骨軟骨發育不良的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 osteochondrodysplasia

分詞翻譯：

骨的英語翻譯：

bone; character; framework; skeleton; spirit
【醫】 bone; ossa; osteo-

軟骨發育不良的英語翻譯：

【醫】 dyschondroplasia

專業解析

骨軟骨發育不良（Osteochondrodysplasia）是一組遺傳性骨骼系統疾病，主要特征為骨骼和軟骨的形态發育異常及生長障礙。該疾病涉及成骨細胞與軟骨細胞分化異常，導緻骨骼畸形、身材矮小、關節活動受限等症狀。

根據《默克診療手冊》（Merck Manual），骨軟骨發育不良可分為50餘種亞型，其中最常見的包括軟骨發育不全（Achondroplasia）和假性軟骨發育不良（Pseudoachondroplasia）。緻病基因多與FGFR3、COL2A1等基因突變相關，影響骨骼生長闆的正常發育。美國國立衛生研究院（NIH）研究顯示，約70%病例為常染色體顯性遺傳，30%為自發突變導緻。

臨床表現包括短肢型侏儒症、胸廓狹窄、脊柱側彎及顱面部畸形。影像學檢查可見長骨幹骺端膨大、椎體扁平化等特征性改變。診斷需結合基因檢測與臨床表型分析，例如通過靶向測序檢測FGFR3基因p.G380R突變。目前治療以多學科管理為主，包括生長激素療法、骨科手術矯正畸形以及呼吸功能支持。

網絡擴展解釋

骨軟骨發育不良（Osteochondrodysplasia）是一組由遺傳或基因突變引起的骨骼系統發育異常疾病，主要表現為軟骨和骨骼的生長障礙，導緻特征性體型異常及相關并發症。以下是綜合多個權威來源的詳細解釋：

一、定義與病因

遺傳基礎
該病多由常染色體顯性遺傳引起，部分患者因自身基因突變導緻，即使父母正常也可能發病。少數類型與Ⅱ型膠原蛋白缺陷相關，但多數具體機制尚未明确。
病理特征
核心問題是軟骨内骨化過程異常，長骨縱向生長受限，但橫向發育正常，導緻四肢短粗與軀幹比例失衡。

二、典型症狀

體型特征
- 侏儒表現：四肢短粗，軀幹相對正常，站立時手不過髋部，手指短粗呈“車轅狀”。
- 頭面部畸形：頭大、額部突出、鼻根塌陷、下颌肥大。
- 下肢異常：O型腿、扁平足，步态蹒跚。
其他并發症
- 脊柱畸形（如腰前突、脊柱側彎）；
- 胸廓發育不良可能影響呼吸功能；
- 少數患者出現脊髓或神經壓迫症狀。

三、診斷與治療

診斷方法
通過X線、CT或MRI檢查骨骼結構異常，結合臨床表現确診。
治療方向
目前以對症支持為主，如緩解疼痛、矯正畸形，嚴重者需手術幹預。遺傳咨詢對預防有重要意義。

四、特殊說明

該病需與普通侏儒症或其他骨骼發育疾病區分，部分動物（如折耳貓）也會因類似基因缺陷發病，但人類病例的遺傳模式與表現存在差異。

如需更全面的臨床分類或診療建議，可參考醫學數據庫或專業機構指南。