骨软骨发育不良英文解释翻译、骨软骨发育不良的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 osteochondrodysplasia

分词翻译：

骨的英语翻译：

bone; character; framework; skeleton; spirit
【医】 bone; ossa; osteo-

软骨发育不良的英语翻译：

【医】 dyschondroplasia

专业解析

骨软骨发育不良（Osteochondrodysplasia）是一组遗传性骨骼系统疾病，主要特征为骨骼和软骨的形态发育异常及生长障碍。该疾病涉及成骨细胞与软骨细胞分化异常，导致骨骼畸形、身材矮小、关节活动受限等症状。

根据《默克诊疗手册》（Merck Manual），骨软骨发育不良可分为50余种亚型，其中最常见的包括软骨发育不全（Achondroplasia）和假性软骨发育不良（Pseudoachondroplasia）。致病基因多与FGFR3、COL2A1等基因突变相关，影响骨骼生长板的正常发育。美国国立卫生研究院（NIH）研究显示，约70%病例为常染色体显性遗传，30%为自发突变导致。

临床表现包括短肢型侏儒症、胸廓狭窄、脊柱侧弯及颅面部畸形。影像学检查可见长骨干骺端膨大、椎体扁平化等特征性改变。诊断需结合基因检测与临床表型分析，例如通过靶向测序检测FGFR3基因p.G380R突变。目前治疗以多学科管理为主，包括生长激素疗法、骨科手术矫正畸形以及呼吸功能支持。

网络扩展解释

骨软骨发育不良（Osteochondrodysplasia）是一组由遗传或基因突变引起的骨骼系统发育异常疾病，主要表现为软骨和骨骼的生长障碍，导致特征性体型异常及相关并发症。以下是综合多个权威来源的详细解释：

一、定义与病因

遗传基础
该病多由常染色体显性遗传引起，部分患者因自身基因突变导致，即使父母正常也可能发病。少数类型与Ⅱ型胶原蛋白缺陷相关，但多数具体机制尚未明确。
病理特征
核心问题是软骨内骨化过程异常，长骨纵向生长受限，但横向发育正常，导致四肢短粗与躯干比例失衡。

二、典型症状

体型特征
- 侏儒表现：四肢短粗，躯干相对正常，站立时手不过髋部，手指短粗呈“车辕状”。
- 头面部畸形：头大、额部突出、鼻根塌陷、下颌肥大。
- 下肢异常：O型腿、扁平足，步态蹒跚。
其他并发症
- 脊柱畸形（如腰前突、脊柱侧弯）；
- 胸廓发育不良可能影响呼吸功能；
- 少数患者出现脊髓或神经压迫症状。

三、诊断与治疗

诊断方法
通过X线、CT或MRI检查骨骼结构异常，结合临床表现确诊。
治疗方向
目前以对症支持为主，如缓解疼痛、矫正畸形，严重者需手术干预。遗传咨询对预防有重要意义。

四、特殊说明

该病需与普通侏儒症或其他骨骼发育疾病区分，部分动物（如折耳猫）也会因类似基因缺陷发病，但人类病例的遗传模式与表现存在差异。

如需更全面的临床分类或诊疗建议，可参考医学数据库或专业机构指南。