骨發育障礙英文解釋翻譯、骨發育障礙的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 dysosteogenesis; dysostosis

分詞翻譯：

骨的英語翻譯：

bone; character; framework; skeleton; spirit
【醫】 bone; ossa; osteo-

發育障礙的英語翻譯：

【醫】 eccyliosis

專業解析

骨發育障礙（Bone Developmental Disorders）指骨骼系統在生長過程中因遺傳、代謝或環境因素導緻的形态、結構或功能異常。這類疾病通常影響骨骼的長度、密度及形狀，臨床表現為身材矮小、骨畸形、易骨折等，需通過影像學及基因檢測确診。

一、術語定義與核心特征

中文釋義
“骨”指骨骼系統，“發育”強調生長過程，“障礙”表示異常中斷。整體描述骨骼生長偏離正常軌迹的病理狀态。

來源：《中華醫學詞典》（人民衛生出版社，第3版）
英文對應術語
Bone Developmental Disorders，涵蓋成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta）、軟骨發育不全（Achondroplasia）等，強調發育源性骨骼缺陷。

來源：Dorland's Medical Dictionary（Elsevier, 32nd ed）

二、病因與發病機制

遺傳因素
約80%由基因突變引起，如FGFR3基因突變導緻軟骨發育不全，COL1A1/A2突變引發成骨不全症。

來源：美國國立衛生研究院（NIH）遺傳學手冊
代謝與環境因素
維生素D缺乏性佝偻病、胎兒酒精綜合征等可幹擾骨礦化或細胞分化。

來源：《兒科骨科學》（Pediatric Orthopedics, Staheli著）

三、臨床分類與代表性疾病

疾病類型	主要特征	發病率
成骨不全症	骨脆性增加，藍色鞏膜	1/15,000-20,000
軟骨發育不全	短肢型侏儒，椎管狹窄	1/25,000
骨骺發育不良	關節畸形，早發性骨關節炎	1/50,000

數據來源：國際骨骼發育異常學會（ISDS）年度報告

四、診斷與治療原則

多學科診斷
- 影像學：X線顯示骨密度異常、骨骺變形（如“電話聽筒”狀股骨）
- 基因檢測：全外顯子測序确診緻病突變
  來源：《骨科影像診斷學》（Radiology of Bone Diseases）
幹預策略
- 藥物治療：雙膦酸鹽增強骨密度（如成骨不全症）
- 手術矯正：肢體延長術、脊柱固定術
- 康複支持：定制支具改善功能
  來源：美國骨科醫師學會（AAOS）臨床指南

五、權威參考文獻

術語标準
- 世界衛生組織（WHO）《國際疾病分類（ICD-11）》編碼：LD24.0
- 鍊接：ICD-11 Browser
研究進展
- Shapiro JR, et al. Osteogenesis Imperfecta: Diagnosis and Treatment. J Bone Miner Res. 2021.
- 鍊接：PubMed摘要

網絡擴展解釋

骨發育障礙（或骨發育不良）是一類由遺傳、營養、内分泌或環境等因素引起的骨骼生長發育異常疾病，主要表現為骨骼結構異常、生長遲緩或畸形。以下是詳細解釋：

1. 定義與分類

定義：骨發育障礙指骨骼或軟骨在生長過程中因多種因素導緻的發育異常，可能累及全身骨骼系統，甚至影響其他器官（如皮膚、牙齒、聽力等）。
分類：根據成因和表現可分為：
- 成骨不全症（脆骨病）：因膠原蛋白缺陷導緻骨骼脆弱易骨折，常伴藍鞏膜、關節松弛。
- 軟骨發育不全：軟骨生長異常導緻侏儒症、四肢短小。
- 代謝性骨病：如維生素D缺乏引起的佝偻病，或内分泌異常導緻的骨礦化障礙。

2. 主要成因

遺傳因素：基因突變（如成骨不全症）是重要原因，部分為顯性或隱性遺傳。
營養缺乏：鈣、磷、維生素D攝入不足影響骨骼礦化。
内分泌異常：生長激素或甲狀腺激素不足可導緻骨齡落後、身材矮小。
環境與疾病：孕期感染、創傷或某些代謝疾病也可能幹擾骨骼發育。

3. 臨床表現

骨骼症狀：易骨折、身材矮小、四肢畸形（如短肢）、脊柱側彎等。
其他系統影響：
- 牙齒發育不良、藍鞏膜（成骨不全症）。
- 胸廓畸形導緻肺功能受限，或聽力、視力障礙。

4. 診斷與治療

診斷：結合家族史、影像學（如X線顯示骨密度低或畸形）和基因檢測。
治療：
- 藥物：補充鈣/維生素D，使用生長激素或雙膦酸鹽改善骨密度。
- 手術：矯正嚴重畸形或骨折固定。
- 康複：物理治療增強肌力，減少骨折風險。

5. 預後與注意事項

多數非緻命性患者可通過早期幹預改善生活質量，但需避免劇烈運動以防骨折。
遺傳咨詢對家族史患者尤為重要，孕期營養管理也有助于預防部分類型。

如需更全面信息，可參考家庭醫生線上、豆丁網課件等來源。