骨发育障碍英文解释翻译、骨发育障碍的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 dysosteogenesis; dysostosis

分词翻译：

骨的英语翻译：

bone; character; framework; skeleton; spirit
【医】 bone; ossa; osteo-

发育障碍的英语翻译：

【医】 eccyliosis

专业解析

骨发育障碍（Bone Developmental Disorders）指骨骼系统在生长过程中因遗传、代谢或环境因素导致的形态、结构或功能异常。这类疾病通常影响骨骼的长度、密度及形状，临床表现为身材矮小、骨畸形、易骨折等，需通过影像学及基因检测确诊。

一、术语定义与核心特征

中文释义
“骨”指骨骼系统，“发育”强调生长过程，“障碍”表示异常中断。整体描述骨骼生长偏离正常轨迹的病理状态。

来源：《中华医学词典》（人民卫生出版社，第3版）
英文对应术语
Bone Developmental Disorders，涵盖成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta）、软骨发育不全（Achondroplasia）等，强调发育源性骨骼缺陷。

来源：Dorland's Medical Dictionary（Elsevier, 32nd ed）

二、病因与发病机制

遗传因素
约80%由基因突变引起，如FGFR3基因突变导致软骨发育不全，COL1A1/A2突变引发成骨不全症。

来源：美国国立卫生研究院（NIH）遗传学手册
代谢与环境因素
维生素D缺乏性佝偻病、胎儿酒精综合征等可干扰骨矿化或细胞分化。

来源：《儿科骨科学》（Pediatric Orthopedics, Staheli著）

三、临床分类与代表性疾病

疾病类型	主要特征	发病率
成骨不全症	骨脆性增加，蓝色巩膜	1/15,000-20,000
软骨发育不全	短肢型侏儒，椎管狭窄	1/25,000
骨骺发育不良	关节畸形，早发性骨关节炎	1/50,000

数据来源：国际骨骼发育异常学会（ISDS）年度报告

四、诊断与治疗原则

多学科诊断
- 影像学：X线显示骨密度异常、骨骺变形（如“电话听筒”状股骨）
- 基因检测：全外显子测序确诊致病突变
  来源：《骨科影像诊断学》（Radiology of Bone Diseases）
干预策略
- 药物治疗：双膦酸盐增强骨密度（如成骨不全症）
- 手术矫正：肢体延长术、脊柱固定术
- 康复支持：定制支具改善功能
  来源：美国骨科医师学会（AAOS）临床指南

五、权威参考文献

术语标准
- 世界卫生组织（WHO）《国际疾病分类（ICD-11）》编码：LD24.0
- 链接：ICD-11 Browser
研究进展
- Shapiro JR, et al. Osteogenesis Imperfecta: Diagnosis and Treatment. J Bone Miner Res. 2021.
- 链接：PubMed摘要

网络扩展解释

骨发育障碍（或骨发育不良）是一类由遗传、营养、内分泌或环境等因素引起的骨骼生长发育异常疾病，主要表现为骨骼结构异常、生长迟缓或畸形。以下是详细解释：

1. 定义与分类

定义：骨发育障碍指骨骼或软骨在生长过程中因多种因素导致的发育异常，可能累及全身骨骼系统，甚至影响其他器官（如皮肤、牙齿、听力等）。
分类：根据成因和表现可分为：
- 成骨不全症（脆骨病）：因胶原蛋白缺陷导致骨骼脆弱易骨折，常伴蓝巩膜、关节松弛。
- 软骨发育不全：软骨生长异常导致侏儒症、四肢短小。
- 代谢性骨病：如维生素D缺乏引起的佝偻病，或内分泌异常导致的骨矿化障碍。

2. 主要成因

遗传因素：基因突变（如成骨不全症）是重要原因，部分为显性或隐性遗传。
营养缺乏：钙、磷、维生素D摄入不足影响骨骼矿化。
内分泌异常：生长激素或甲状腺激素不足可导致骨龄落后、身材矮小。
环境与疾病：孕期感染、创伤或某些代谢疾病也可能干扰骨骼发育。

3. 临床表现

骨骼症状：易骨折、身材矮小、四肢畸形（如短肢）、脊柱侧弯等。
其他系统影响：
- 牙齿发育不良、蓝巩膜（成骨不全症）。
- 胸廓畸形导致肺功能受限，或听力、视力障碍。

4. 诊断与治疗

诊断：结合家族史、影像学（如X线显示骨密度低或畸形）和基因检测。
治疗：
- 药物：补充钙/维生素D，使用生长激素或双膦酸盐改善骨密度。
- 手术：矫正严重畸形或骨折固定。
- 康复：物理治疗增强肌力，减少骨折风险。

5. 预后与注意事项

多数非致命性患者可通过早期干预改善生活质量，但需避免剧烈运动以防骨折。
遗传咨询对家族史患者尤为重要，孕期营养管理也有助于预防部分类型。

如需更全面信息，可参考家庭医生在线、豆丁网课件等来源。