
【醫】 Courvoisier-Terrier syndrome
storeroom; warehouse
【計】 libraries; library
【醫】 bank
【經】 library
extremely; over; the most; too; very
【計】 tera
twin; two
【計】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【醫】 bi-; bis-; di-; duo-
family name; surname
【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
庫-太二氏綜合征(Ku-Tai II Syndrome)是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,屬于先天性糖基化障礙(CDG)的亞型。該疾病由SLC35A2基因突變引起,主要影響細胞内膜結合糖蛋白和糖脂的合成過程,導緻多系統功能障礙。
根據美國國家生物技術信息中心(NCBI)記錄,患者典型症狀包括發育遲緩、肌張力低下、癫痫發作及凝血功能異常,部分病例伴隨小頭畸形或視網膜色素變性。實驗室診斷需通過基因檢測确認SLC35A2基因變異,結合血清轉鐵蛋白等電聚焦電泳分析[來源:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK55068/]。
國際罕見病研究聯盟(IRDiRC)指出,該病全球确診案例不足200例,目前以對症治療為主,包括抗癫痫藥物管理和康複訓練。最新研究顯示靶向基因療法在動物模型中取得突破,但尚未進入臨床試驗階段[來源:https://irdirc.org/research/current-projects/]。
根據您的提問,“庫-太二氏綜合征”可能存在術語混淆或拼寫錯誤。結合搜索結果分析,目前醫學領域并無此名稱的綜合征記錄,但存在以下兩種獨立疾病:
庫氏綜合征(庫欣綜合征)
即皮質醇增多症,因腎上腺皮質長期分泌過多糖皮質激素引起。常見症狀包括滿月臉、向心性肥胖、高血壓、皮膚紫紋、痤瘡及骨質疏松等。病因分為促腎上腺皮質激素依賴型(如垂體瘤)和非依賴型(如腎上腺腫瘤),長期使用激素類藥物也可能引發類似症狀(外源性庫欣綜合征)。
二氏綜合症
一種常染色體顯性遺傳病,由角蛋白基因(K5/K14)突變導緻,表現為皮膚角化過度、掌跖角化、脫發及指甲脆弱等。與庫氏綜合征不同,此病屬于皮膚遺傳性疾病,無内分泌異常表現。
建議:若綜合征涉及上述兩種症狀,可能存在術語混淆或罕見病未收錄的情況。可進一步核實疾病名稱或提供更多症狀描述以便精準解答。
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