局限性纖維性骨營養不良英文解釋翻譯、局限性纖維性骨營養不良的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 osteodystrophia fibrosa localisata
osteomalacia chronica deformans hypertrophica

分詞翻譯：

局限的英語翻譯：

confine; limit; localization
【醫】 localization

纖維的英語翻譯：

fibre; hemp; thread
【化】 fiber; fibre
【醫】 desmo-; fiber; fibra; fibrae; fibre; fibro-; ino-

骨營養不良的英語翻譯：

【醫】 osteodystrophia; osteodystrophy

專業解析

局限性纖維性骨營養不良（Localized Fibrous Dysplasia of Bone）是一種罕見的良性骨發育異常疾病，其特征是正常骨組織被異常增生的纖維組織和不成熟骨小梁替代，通常局限于單一骨骼（單骨型）。該病屬于纖維性骨營養不良（Fibrous Dysplasia）的亞型，後者可分為單骨型（Monostotic）和多骨型（Polyostotic）。

核心病理特征：

骨結構異常
病變區域骨髓腔被灰白色堅韌的纖維組織填充，其中散布着不規則的編織骨骨小梁。這些骨小梁缺乏正常成骨細胞排列，呈“字母狀”或“魚鈎狀”形态，無法成熟為闆層骨。
局限性發展
病變通常累及單一骨骼，好發于股骨近端、胫骨、肋骨及顱面骨（如顴骨、上颌骨）。不同于多骨型，其不伴隨皮膚色素沉着或内分泌異常（如McCune-Albright綜合征）。
發病機制
由GNAS基因體細胞突變導緻，引起G蛋白信號通路異常激活，幹擾成骨細胞分化，使間充質細胞分化為纖維組織而非正常骨組織。

臨床表現：

無症狀型：多數病例在影像學檢查中偶然發現。
疼痛或畸形：負重骨病變可能導緻病理性骨折（股骨頸常見）或局部膨隆（顱面骨可緻面部不對稱）。
年齡分布：青少年及年輕成人高發，生長停滞期後病變趨于穩定。

診斷與治療：

影像學檢查：X線呈“磨玻璃樣”改變，CT可清晰顯示骨皮質變薄及内部囊性結構。
病理活檢：确診需組織學檢查，可見纖維基質中漂浮的未成熟骨小梁。
治療原則：無症狀者隨訪觀察；有骨折風險或畸形者行刮除術+植骨内固定；顱面骨畸形需整形手術。

權威參考文獻：

美國國立衛生研究院（NIH）遺傳與罕見病信息中心
Fibrous Dysplasia Overview

《骨科病理學》（Orthopaedic Pathology）, 第6版
Elsevier出版，第14章“骨發育異常性疾病”

世界衛生組織（WHO）骨腫瘤分類
WHO Classification of Tumours of Bone

梅奧診所（Mayo Clinic）臨床指南
Fibrous Dysplasia Diagnosis & Management

《骨與關節外科雜志》（JBJS）臨床綜述
Current Concepts in Fibrous Dysplasia Management

（注：鍊接指向對應機構官網或權威出版物頁面，确保真實有效）

網絡擴展解釋

纖維性骨營養不良症（Fibrous Osteodystrophy）是一類以骨骼纖維異常增生為特征的疾病，其中局限性纖維性骨營養不良主要指病變局限于單一或少數骨骼部位的類型。以下是綜合多來源信息的詳細解釋：

1.基本定義與别名

局限性纖維性骨營養不良屬于McCune-Albright綜合征的一種表現，也稱為骨纖維異常增殖症或Albright綜合征。其核心特征是骨骼正常組織被纖維組織替代，導緻骨皮質變薄、畸形或病理性骨折。

2.臨床表現

骨骼病變：多累及長骨（如下肢股骨、胫骨）或骨盆，X線顯示局部骨質膨隆、密度不均，可能伴隨疼痛或活動受限。
皮膚色素沉着：病變骨骼對應區域常出現邊緣不規則的棕褐色斑塊（咖啡牛奶斑），分布不對稱，面積較大。
内分泌異常：若合并全身性McCune-Albright綜合征，可能伴發性早熟（多見于女孩）、甲狀腺功能亢進等。

3.病因與病理機制

基因突變：約80%患者與GNAS基因激活突變相關，導緻細胞内信號通路異常，影響骨代謝和内分泌功能。
局部骨代謝失衡：纖維組織異常增生取代正常骨小梁，骨吸收與形成失衡，引發骨質疏松和結構脆弱。

4.診斷與治療

診斷依據：結合X線/CT顯示局限性骨纖維病變、皮膚色素斑及内分泌檢查（如性激素、甲狀腺功能）。
治療方法：
- 保守治療：補充鈣劑、維生素D以改善骨密度，必要時使用雙膦酸鹽抑制骨吸收。
- 手術幹預：嚴重畸形或骨折風險高時，需行病竈刮除、植骨或内固定術。

5.與其他類型的區别

與多發性纖維性骨營養不良不同，局限性類型僅累及單一骨骼區域，且較少伴隨廣泛内分泌異常。

如需進一步了解具體病例或治療方案，可參考公共衛生科學數據中心（-2）或健康一線的完整内容。