局限性纤维性骨营养不良英文解释翻译、局限性纤维性骨营养不良的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 osteodystrophia fibrosa localisata
osteomalacia chronica deformans hypertrophica

分词翻译：

局限的英语翻译：

confine; limit; localization
【医】 localization

纤维的英语翻译：

fibre; hemp; thread
【化】 fiber; fibre
【医】 desmo-; fiber; fibra; fibrae; fibre; fibro-; ino-

骨营养不良的英语翻译：

【医】 osteodystrophia; osteodystrophy

专业解析

局限性纤维性骨营养不良（Localized Fibrous Dysplasia of Bone）是一种罕见的良性骨发育异常疾病，其特征是正常骨组织被异常增生的纤维组织和不成熟骨小梁替代，通常局限于单一骨骼（单骨型）。该病属于纤维性骨营养不良（Fibrous Dysplasia）的亚型，后者可分为单骨型（Monostotic）和多骨型（Polyostotic）。

核心病理特征：

骨结构异常
病变区域骨髓腔被灰白色坚韧的纤维组织填充，其中散布着不规则的编织骨骨小梁。这些骨小梁缺乏正常成骨细胞排列，呈“字母状”或“鱼钩状”形态，无法成熟为板层骨。
局限性发展
病变通常累及单一骨骼，好发于股骨近端、胫骨、肋骨及颅面骨（如颧骨、上颌骨）。不同于多骨型，其不伴随皮肤色素沉着或内分泌异常（如McCune-Albright综合征）。
发病机制
由GNAS基因体细胞突变导致，引起G蛋白信号通路异常激活，干扰成骨细胞分化，使间充质细胞分化为纤维组织而非正常骨组织。

临床表现：

无症状型：多数病例在影像学检查中偶然发现。
疼痛或畸形：负重骨病变可能导致病理性骨折（股骨颈常见）或局部膨隆（颅面骨可致面部不对称）。
年龄分布：青少年及年轻成人高发，生长停滞期后病变趋于稳定。

诊断与治疗：

影像学检查：X线呈“磨玻璃样”改变，CT可清晰显示骨皮质变薄及内部囊性结构。
病理活检：确诊需组织学检查，可见纤维基质中漂浮的未成熟骨小梁。
治疗原则：无症状者随访观察；有骨折风险或畸形者行刮除术+植骨内固定；颅面骨畸形需整形手术。

权威参考文献：

美国国立卫生研究院（NIH）遗传与罕见病信息中心
Fibrous Dysplasia Overview

《骨科病理学》（Orthopaedic Pathology）, 第6版
Elsevier出版，第14章“骨发育异常性疾病”

世界卫生组织（WHO）骨肿瘤分类
WHO Classification of Tumours of Bone

梅奥诊所（Mayo Clinic）临床指南
Fibrous Dysplasia Diagnosis & Management

《骨与关节外科杂志》（JBJS）临床综述
Current Concepts in Fibrous Dysplasia Management

（注：链接指向对应机构官网或权威出版物页面，确保真实有效）

网络扩展解释

纤维性骨营养不良症（Fibrous Osteodystrophy）是一类以骨骼纤维异常增生为特征的疾病，其中局限性纤维性骨营养不良主要指病变局限于单一或少数骨骼部位的类型。以下是综合多来源信息的详细解释：

1.基本定义与别名

局限性纤维性骨营养不良属于McCune-Albright综合征的一种表现，也称为骨纤维异常增殖症或Albright综合征。其核心特征是骨骼正常组织被纤维组织替代，导致骨皮质变薄、畸形或病理性骨折。

2.临床表现

骨骼病变：多累及长骨（如下肢股骨、胫骨）或骨盆，X线显示局部骨质膨隆、密度不均，可能伴随疼痛或活动受限。
皮肤色素沉着：病变骨骼对应区域常出现边缘不规则的棕褐色斑块（咖啡牛奶斑），分布不对称，面积较大。
内分泌异常：若合并全身性McCune-Albright综合征，可能伴发性早熟（多见于女孩）、甲状腺功能亢进等。

3.病因与病理机制

基因突变：约80%患者与GNAS基因激活突变相关，导致细胞内信号通路异常，影响骨代谢和内分泌功能。
局部骨代谢失衡：纤维组织异常增生取代正常骨小梁，骨吸收与形成失衡，引发骨质疏松和结构脆弱。

4.诊断与治疗

诊断依据：结合X线/CT显示局限性骨纤维病变、皮肤色素斑及内分泌检查（如性激素、甲状腺功能）。
治疗方法：
- 保守治疗：补充钙剂、维生素D以改善骨密度，必要时使用双膦酸盐抑制骨吸收。
- 手术干预：严重畸形或骨折风险高时，需行病灶刮除、植骨或内固定术。

5.与其他类型的区别

与多发性纤维性骨营养不良不同，局限性类型仅累及单一骨骼区域，且较少伴随广泛内分泌异常。

如需进一步了解具体病例或治疗方案，可参考公共卫生科学数据中心（-2）或健康一线的完整内容。