脊髓性肌麻痹英文解釋翻譯、脊髓性肌麻痹的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 spinomuscular paralyses

分詞翻譯：

脊髓的英語翻譯：

spinal cord
【醫】 caudex dorsalis; chorda spinalis; dorsalis medulla; funis argenteus
medulla spinalis; myel; myel-; myelo-; myelon; spinal cord
spinal marrow; vertebra

肌 * 英語翻譯：

【醫】 myoparalysis; myoparesis; myoplegia

專業解析

脊髓性肌麻痹（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一種由脊髓前角運動神經元退化引起的遺傳性神經肌肉疾病，其核心病理表現為肌肉萎縮和進行性肌無力。該疾病英文術語“Spinal Muscular Atrophy”直譯為“脊髓肌肉萎縮”，其中“spinal”指脊髓部位，“muscular”涉及肌肉系統，“atrophy”描述組織退化現象。

從病理機制來看，SMA主要由SMN1（Survival Motor Neuron 1）基因突變導緻。該基因編碼的運動神經元存活蛋白缺失，會引發α運動神經元變性，進而阻斷神經信號向骨骼肌的傳遞。臨床表現為對稱性肌無力、呼吸功能受損和運動功能喪失，根據發病年齡和嚴重程度可分為I-IV型，其中嬰兒型（I型）在出生後6個月内即出現顯著症狀。

診斷标準包含基因檢測（檢出SMN1基因第7外顯子純合缺失）和肌電圖檢查（顯示神經源性損害）。近年治療取得突破性進展，美國FDA批準的基因療法Zolgensma®可通過單次靜脈注射遞送正常SMN基因，臨床試驗數據顯示可顯著改善患兒運動功能。中國《罕見病診療指南（2023版）》将其納入首批目錄，建議采用多學科聯合管理方案。

網絡擴展解釋

脊髓性肌麻痹（或更準确的術語為“脊髓性肌萎縮”，Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一種遺傳性神經肌肉疾病，其核心特征為脊髓前角運動神經元變性導緻的肌肉無力和萎縮。以下是詳細解釋：

定義與病因
該疾病屬于常染色體隱性遺傳病，由基因突變（如SMN1基因缺失）引起，導緻脊髓前角運動神經元逐漸退化，進而引發肌肉進行性萎縮和肌力下降。
臨床分型
根據發病年齡和嚴重程度分為三型：
- 嬰兒型（Ⅰ型）：出生後6個月内發病，症狀最重，表現為嚴重肌無力和呼吸障礙。
- 中間型（Ⅱ型）：6-18個月發病，可坐立但無法獨立行走。
- 青少年型（Ⅲ型）：18個月後發病，肌無力進展較慢，部分患者可保留行走能力。
典型症狀
以對稱性、近端肢體為主的弛緩性麻痹（肌張力低下）和肌萎縮為特征，可能伴隨吞咽困難、脊柱側彎等。需注意的是，患者通常無智力或感覺障礙，這與某些其他神經系統疾病不同。
治療與管理
目前以對症支持為主，包括：
- 呼吸支持（如使用呼吸機）；
- 營養幹預（針對吞咽困難）；
- 康複訓練延緩肌肉功能退化；
- 基因療法（如諾西那生鈉注射液等新型藥物）。

術語說明：“脊髓性肌麻痹”可能是“脊髓性肌萎縮”的誤寫，後者是更規範的醫學名稱。若特指由脊髓病變引起的麻痹症狀，需結合具體病因進一步分析。