脊髓性肌麻痹英文解释翻译、脊髓性肌麻痹的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 spinomuscular paralyses

分词翻译：

脊髓的英语翻译：

spinal cord
【医】 caudex dorsalis; chorda spinalis; dorsalis medulla; funis argenteus
medulla spinalis; myel; myel-; myelo-; myelon; spinal cord
spinal marrow; vertebra

肌 * 英语翻译：

【医】 myoparalysis; myoparesis; myoplegia

专业解析

脊髓性肌麻痹（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种由脊髓前角运动神经元退化引起的遗传性神经肌肉疾病，其核心病理表现为肌肉萎缩和进行性肌无力。该疾病英文术语“Spinal Muscular Atrophy”直译为“脊髓肌肉萎缩”，其中“spinal”指脊髓部位，“muscular”涉及肌肉系统，“atrophy”描述组织退化现象。

从病理机制来看，SMA主要由SMN1（Survival Motor Neuron 1）基因突变导致。该基因编码的运动神经元存活蛋白缺失，会引发α运动神经元变性，进而阻断神经信号向骨骼肌的传递。临床表现为对称性肌无力、呼吸功能受损和运动功能丧失，根据发病年龄和严重程度可分为I-IV型，其中婴儿型（I型）在出生后6个月内即出现显著症状。

诊断标准包含基因检测（检出SMN1基因第7外显子纯合缺失）和肌电图检查（显示神经源性损害）。近年治疗取得突破性进展，美国FDA批准的基因疗法Zolgensma®可通过单次静脉注射递送正常SMN基因，临床试验数据显示可显著改善患儿运动功能。中国《罕见病诊疗指南（2023版）》将其纳入首批目录，建议采用多学科联合管理方案。

网络扩展解释

脊髓性肌麻痹（或更准确的术语为“脊髓性肌萎缩”，Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，其核心特征为脊髓前角运动神经元变性导致的肌肉无力和萎缩。以下是详细解释：

定义与病因
该疾病属于常染色体隐性遗传病，由基因突变（如SMN1基因缺失）引起，导致脊髓前角运动神经元逐渐退化，进而引发肌肉进行性萎缩和肌力下降。
临床分型
根据发病年龄和严重程度分为三型：
- 婴儿型（Ⅰ型）：出生后6个月内发病，症状最重，表现为严重肌无力和呼吸障碍。
- 中间型（Ⅱ型）：6-18个月发病，可坐立但无法独立行走。
- 青少年型（Ⅲ型）：18个月后发病，肌无力进展较慢，部分患者可保留行走能力。
典型症状
以对称性、近端肢体为主的弛缓性麻痹（肌张力低下）和肌萎缩为特征，可能伴随吞咽困难、脊柱侧弯等。需注意的是，患者通常无智力或感觉障碍，这与某些其他神经系统疾病不同。
治疗与管理
目前以对症支持为主，包括：
- 呼吸支持（如使用呼吸机）；
- 营养干预（针对吞咽困难）；
- 康复训练延缓肌肉功能退化；
- 基因疗法（如诺西那生钠注射液等新型药物）。

术语说明：“脊髓性肌麻痹”可能是“脊髓性肌萎缩”的误写，后者是更规范的医学名称。若特指由脊髓病变引起的麻痹症状，需结合具体病因进一步分析。