進行性多發性骨化性纖維發育不良英文解釋翻譯、進行性多發性骨化性纖維發育不良的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva

分詞翻譯：

進行的英語翻譯：

carry out; go on; proceed; be in progress; conduct; march; process; travel
【醫】 progression
【經】 steer; undertake

多發的英語翻譯：

【醫】 crinosity; hairiness; pilosity

骨化的英語翻譯：

ossification
【醫】 ossification; ossify; osteosis

纖維發育不良的英語翻譯：

【醫】 fibrodysplasia

專業解析

進行性多發性骨化性纖維發育不良（Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP）是一種極其罕見的遺傳性結締組織疾病，其核心特征是進行性的、多發的異位骨化（骨骼在肌肉、肌腱、韌帶等軟組織中異常形成）和特征性的先天性大腳趾畸形。

以下從術語構成和醫學定義角度詳細解釋：

術語構成解析 (Term Breakdown):
- 進行性 (Progressive): 指疾病症狀和體征會隨着時間的推移而不斷惡化、加重，不會自行停止或好轉。異位骨化是持續、累積的過程。
- 多發性 (Multifocal): 指異位骨化并非發生在單一部位，而是在身體多個不同區域（通常是頸部、肩部、背部、軀幹、近端肢體）反複、隨機地發生。
- 骨化性 (Ossificans): 指病變的核心過程是骨組織的形成（骨化）。這種骨化發生在正常的骨骼系統之外，即在原本柔軟的肌肉、肌腱、韌帶等結締組織中形成成熟的闆層骨。
- 纖維發育不良 (Fibrodysplasia): 指結締組織（特别是纖維組織）的發育異常。這通常首先表現為軟組織的炎症、腫脹（flare-ups），隨後這些異常的纖維組織會經曆軟骨内成骨過程，最終轉化為骨組織。同時，該詞也涵蓋了患者先天存在的骨骼畸形（主要是大腳趾）。
- 發育不良 (Dysplasia): 強調這是一種在發育過程中出現的組織結構和形态的異常。
醫學定義 (Medical Definition):
- 核心病理: FOP 是由 ACVR1 基因（Activin A receptor type I）的雜合突變引起，該基因編碼骨形态發生蛋白（BMP）I 型受體。突變導緻受體對激活素 A 等配體的敏感性異常增高，持續激活 BMP 信號通路，錯誤地誘導了軟組織的異位軟骨内成骨。
- 臨床表現:
  - 先天性畸形: 幾乎所有患者出生時即表現為特征性的雙側大腳趾短小、内翻畸形（拇趾畸形）。
  - 進行性異位骨化: 通常在兒童早期（10歲前）開始出現。常由軟組織損傷（即使是輕微的創傷、肌肉注射、病毒感染、手術等）或自發性的炎症發作（flare-ups）觸發。炎症區域腫脹、疼痛，隨後逐漸被骨組織取代。新骨形成連接關節，導緻關節強直、活動受限。
  - 終生累積: 異位骨化呈進行性發展，新骨不斷形成并橋接關節，導緻患者軀幹和肢體活動能力逐漸喪失。最終形成“第二副骨架”，将患者禁锢在特定姿勢。
  - 其他特征: 可伴有短指（趾）畸形（尤其是拇指）、頸椎畸形（如頸椎融合）、聽力損失、秃發等。
- 嚴重後果: 異位骨化導緻嚴重的功能障礙、畸形和慢性疼痛。呼吸困難和胸部感染是常見的危及生命的并發症，因肋骨活動受限影響呼吸功能。預期壽命通常縮短。

權威來源參考 (Authoritative References):

美國國家醫學圖書館 - 遺傳學家庭參考手冊 (National Library of Medicine - Genetics Home Reference / MedlinePlus): 提供 FOP 的詳細概述，包括病因、症狀、遺傳模式、診斷和治療信息。 (來源： https://medlineplus.gov/genetics/condition/fibrodysplasia-ossificans-progressiva/)
國際 FOP 協會 (International FOP Association - IFOPA): 全球領先的患者倡導和研究組織，提供最前沿的疾病信息、研究進展和支持資源。其網站是患者和專業人士的重要信息來源。 (來源： https://www.ifopa.org/)
Kaplan FS, et al. (2019). 一篇重要的綜述文章，詳細描述了 FOP 的臨床管理、分子機制和治療前景。 Orphanet Journal of Rare Diseases 14, 98. (來源： https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-019-1082-9) DOI: 10.1186/s13023-019-1082-9.

網絡擴展解釋

進行性多發性骨化性纖維發育不良（FOP）是一種罕見的遺傳性結締組織疾病，其特征是進行性異位骨化（正常骨骼外的軟組織逐漸骨化）和先天性骨骼畸形。以下從幾個關鍵方面詳細解釋：

1.核心病理特征

異位骨化：患者肌肉、肌腱等軟組織在炎症或創傷後異常鈣化，最終轉變為成熟骨組織，導緻關節僵硬、活動受限，嚴重時可能因胸廓骨化影響呼吸功能。
先天性骨骼畸形：90%以上患者出生時即存在大腳趾短小、彎曲畸形，這是與其他骨疾病鑒别的重要依據。

2.臨床表現與進展

發病年齡：多在10歲前出現症狀，如突發性軟組織腫脹，隨後逐漸骨化。
病情進展：異位骨化呈進行性發展，通常30歲前因髋關節融合喪失行走能力，并可能因并發症（如肺炎）導緻早逝。

3.病因與遺傳機制

基因突變：由ACVR1基因突變引起，導緻骨形态發生蛋白（BMP）信號通路異常激活，促進異位骨化。
遺傳方式：常染色體顯性遺傳，但多數為新發突變，與父母年齡較高相關。

4.治療與管理

藥物：小劑量華法林可抑制鈣化，激素（如潑尼松）可減輕炎症和纖維化；2023年美國批準首個靶向藥物Sohonos，通過減少異位骨沉積延緩病情。
禁忌：避免手術切除骨化組織或肌肉注射，可能加速骨化。

5.與其他骨疾病的區别

骨纖維異常增殖症：表現為單/多骨纖維組織增生，但無進行性異位骨化，症狀以骨畸形和病理性骨折為主。
多骨纖維發育不良：常伴皮膚色素沉着、性早熟（McCune-Albright綜合征），病因是G蛋白基因突變。

提示：若需更完整的診療信息，可參考（權威臨床指南）和（疾病進展與并發症）。