进行性多发性骨化性纤维发育不良英文解释翻译、进行性多发性骨化性纤维发育不良的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva

分词翻译：

进行的英语翻译：

carry out; go on; proceed; be in progress; conduct; march; process; travel
【医】 progression
【经】 steer; undertake

多发的英语翻译：

【医】 crinosity; hairiness; pilosity

骨化的英语翻译：

ossification
【医】 ossification; ossify; osteosis

纤维发育不良的英语翻译：

【医】 fibrodysplasia

专业解析

进行性多发性骨化性纤维发育不良（Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP）是一种极其罕见的遗传性结缔组织疾病，其核心特征是进行性的、多发的异位骨化（骨骼在肌肉、肌腱、韧带等软组织中异常形成）和特征性的先天性大脚趾畸形。

以下从术语构成和医学定义角度详细解释：

术语构成解析 (Term Breakdown):
- 进行性 (Progressive): 指疾病症状和体征会随着时间的推移而不断恶化、加重，不会自行停止或好转。异位骨化是持续、累积的过程。
- 多发性 (Multifocal): 指异位骨化并非发生在单一部位，而是在身体多个不同区域（通常是颈部、肩部、背部、躯干、近端肢体）反复、随机地发生。
- 骨化性 (Ossificans): 指病变的核心过程是骨组织的形成（骨化）。这种骨化发生在正常的骨骼系统之外，即在原本柔软的肌肉、肌腱、韧带等结缔组织中形成成熟的板层骨。
- 纤维发育不良 (Fibrodysplasia): 指结缔组织（特别是纤维组织）的发育异常。这通常首先表现为软组织的炎症、肿胀（flare-ups），随后这些异常的纤维组织会经历软骨内成骨过程，最终转化为骨组织。同时，该词也涵盖了患者先天存在的骨骼畸形（主要是大脚趾）。
- 发育不良 (Dysplasia): 强调这是一种在发育过程中出现的组织结构和形态的异常。
医学定义 (Medical Definition):
- 核心病理: FOP 是由 ACVR1 基因（Activin A receptor type I）的杂合突变引起，该基因编码骨形态发生蛋白（BMP）I 型受体。突变导致受体对激活素 A 等配体的敏感性异常增高，持续激活 BMP 信号通路，错误地诱导了软组织的异位软骨内成骨。
- 临床表现:
  - 先天性畸形: 几乎所有患者出生时即表现为特征性的双侧大脚趾短小、内翻畸形（拇趾畸形）。
  - 进行性异位骨化: 通常在儿童早期（10岁前）开始出现。常由软组织损伤（即使是轻微的创伤、肌肉注射、病毒感染、手术等）或自发性的炎症发作（flare-ups）触发。炎症区域肿胀、疼痛，随后逐渐被骨组织取代。新骨形成连接关节，导致关节强直、活动受限。
  - 终生累积: 异位骨化呈进行性发展，新骨不断形成并桥接关节，导致患者躯干和肢体活动能力逐渐丧失。最终形成“第二副骨架”，将患者禁锢在特定姿势。
  - 其他特征: 可伴有短指（趾）畸形（尤其是拇指）、颈椎畸形（如颈椎融合）、听力损失、秃发等。
- 严重后果: 异位骨化导致严重的功能障碍、畸形和慢性疼痛。呼吸困难和胸部感染是常见的危及生命的并发症，因肋骨活动受限影响呼吸功能。预期寿命通常缩短。

权威来源参考 (Authoritative References):

美国国家医学图书馆 - 遗传学家庭参考手册 (National Library of Medicine - Genetics Home Reference / MedlinePlus): 提供 FOP 的详细概述，包括病因、症状、遗传模式、诊断和治疗信息。 (来源： https://medlineplus.gov/genetics/condition/fibrodysplasia-ossificans-progressiva/)
国际 FOP 协会 (International FOP Association - IFOPA): 全球领先的患者倡导和研究组织，提供最前沿的疾病信息、研究进展和支持资源。其网站是患者和专业人士的重要信息来源。 (来源： https://www.ifopa.org/)
Kaplan FS, et al. (2019). 一篇重要的综述文章，详细描述了 FOP 的临床管理、分子机制和治疗前景。 Orphanet Journal of Rare Diseases 14, 98. (来源： https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-019-1082-9) DOI: 10.1186/s13023-019-1082-9.

网络扩展解释

进行性多发性骨化性纤维发育不良（FOP）是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，其特征是进行性异位骨化（正常骨骼外的软组织逐渐骨化）和先天性骨骼畸形。以下从几个关键方面详细解释：

1.核心病理特征

异位骨化：患者肌肉、肌腱等软组织在炎症或创伤后异常钙化，最终转变为成熟骨组织，导致关节僵硬、活动受限，严重时可能因胸廓骨化影响呼吸功能。
先天性骨骼畸形：90%以上患者出生时即存在大脚趾短小、弯曲畸形，这是与其他骨疾病鉴别的重要依据。

2.临床表现与进展

发病年龄：多在10岁前出现症状，如突发性软组织肿胀，随后逐渐骨化。
病情进展：异位骨化呈进行性发展，通常30岁前因髋关节融合丧失行走能力，并可能因并发症（如肺炎）导致早逝。

3.病因与遗传机制

基因突变：由ACVR1基因突变引起，导致骨形态发生蛋白（BMP）信号通路异常激活，促进异位骨化。
遗传方式：常染色体显性遗传，但多数为新发突变，与父母年龄较高相关。

4.治疗与管理

药物：小剂量华法林可抑制钙化，激素（如泼尼松）可减轻炎症和纤维化；2023年美国批准首个靶向药物Sohonos，通过减少异位骨沉积延缓病情。
禁忌：避免手术切除骨化组织或肌肉注射，可能加速骨化。

5.与其他骨疾病的区别

骨纤维异常增殖症：表现为单/多骨纤维组织增生，但无进行性异位骨化，症状以骨畸形和病理性骨折为主。
多骨纤维发育不良：常伴皮肤色素沉着、性早熟（McCune-Albright综合征），病因是G蛋白基因突变。

提示：若需更完整的诊疗信息，可参考（权威临床指南）和（疾病进展与并发症）。