库－太二氏综合征英文解释翻译、库－太二氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Courvoisier-Terrier syndrome

分词翻译：

库的英语翻译：

storeroom; warehouse
【计】 libraries; library
【医】 bank
【经】 library

太的英语翻译：

extremely; over; the most; too; very
【计】 tera

二的英语翻译：

twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

库－太二氏综合征（Ku-Tai II Syndrome）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性糖基化障碍（CDG）的亚型。该疾病由SLC35A2基因突变引起，主要影响细胞内膜结合糖蛋白和糖脂的合成过程，导致多系统功能障碍。

根据美国国家生物技术信息中心（NCBI）记录，患者典型症状包括发育迟缓、肌张力低下、癫痫发作及凝血功能异常，部分病例伴随小头畸形或视网膜色素变性。实验室诊断需通过基因检测确认SLC35A2基因变异，结合血清转铁蛋白等电聚焦电泳分析[来源：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK55068/]。

国际罕见病研究联盟（IRDiRC）指出，该病全球确诊案例不足200例，目前以对症治疗为主，包括抗癫痫药物管理和康复训练。最新研究显示靶向基因疗法在动物模型中取得突破，但尚未进入临床试验阶段[来源：https://irdirc.org/research/current-projects/]。

网络扩展解释

根据您的提问，“库－太二氏综合征”可能存在术语混淆或拼写错误。结合搜索结果分析，目前医学领域并无此名称的综合征记录，但存在以下两种独立疾病：

库氏综合征（库欣综合征）
即皮质醇增多症，因肾上腺皮质长期分泌过多糖皮质激素引起。常见症状包括满月脸、向心性肥胖、高血压、皮肤紫纹、痤疮及骨质疏松等。病因分为促肾上腺皮质激素依赖型（如垂体瘤）和非依赖型（如肾上腺肿瘤），长期使用激素类药物也可能引发类似症状（外源性库欣综合征）。
二氏综合症
一种常染色体显性遗传病，由角蛋白基因（K5/K14）突变导致，表现为皮肤角化过度、掌跖角化、脱发及指甲脆弱等。与库氏综合征不同，此病属于皮肤遗传性疾病，无内分泌异常表现。

建议：若综合征涉及上述两种症状，可能存在术语混淆或罕见病未收录的情况。可进一步核实疾病名称或提供更多症状描述以便精准解答。