昆克氏綜合征英文解釋翻譯、昆克氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 acute angioneurotic edema

分詞翻譯：

昆的英語翻譯：

elder brother; offspring

克的英語翻譯：

gram; gramme; overcome; restrain
【醫】 G.; Gm.; gram; gramme

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

昆克氏綜合征（Quincke's Syndrome），在醫學領域更常被稱為遺傳性血管性水腫（Hereditary Angioedema, HAE），是一種罕見的常染色體顯性遺傳病。它不同于常見的過敏性血管性水腫，其核心病理在于C1酯酶抑制劑（C1-INH）的缺乏或功能障礙。以下從漢英詞典角度對其詳細解釋：

一、核心定義與病理機制

中文術語：昆克氏綜合征 / 遺傳性血管性水腫 (HAE)
英文術語： Quincke's Syndrome / Hereditary Angioedema (HAE)
病理本質：患者體内負責調控補體系統、凝血系統和激肽釋放酶系統的關鍵調節蛋白——C1酯酶抑制劑（C1-INH）數量不足或功能異常。這導緻下遊的緩激肽（Bradykinin）水平異常升高。緩激肽是一種強效的血管活性肽，會引起毛細血管後微靜脈擴張和通透性顯著增加，導緻富含蛋白質的液體滲漏到組織間隙，形成特征性的、非凹陷性的、界限不清的腫脹（水腫）。

二、臨床特征（區别于普通過敏）

反複發作性水腫：
- 可累及皮膚（面部、四肢、軀幹）、消化道粘膜（劇烈腹痛、嘔吐、腹瀉）、上呼吸道粘膜（喉頭水腫，可危及生命）。
- 水腫通常不伴明顯瘙癢或荨麻疹（風團），這是與過敏性血管性水腫的關鍵區别之一。
- 發作具有自限性，通常持續2-5天，但喉頭水腫進展迅速，需緊急處理。
誘發因素：
- 常見誘因包括輕微創傷（如牙科操作）、手術、感染、精神壓力、某些藥物（如ACEI類降壓藥）、月經周期變化等。
- 部分發作無明顯誘因（自發）。
遺傳模式：
- 常染色體顯性遺傳。父母一方患病，子女有50%的遺傳幾率。
- 存在少數獲得性病例（非遺傳性，與自身免疫或淋巴增生性疾病相關）。

三、診斷依據

診斷需結合臨床表現、家族史及實驗室檢查：

補體檢測：
- 血清C4水平：在發作期和緩解期通常顯著降低，是重要的篩查指标。
- 血清C1酯酶抑制劑（C1-INH）水平：降低（約85%患者，HAE-I型）。
- C1-INH功能：功能障礙（約15%患者，HAE-II型，水平可能正常但功能缺失）。
基因檢測：可檢測 SERPING1 基因突變，明确診斷及分型，有助于家系篩查。

四、分型

根據C1-INH的異常情況主要分為：

分型	占比	C1-INH 水平	C1-INH 功能	C4 水平
HAE-I型	~85%	低	低	低
HAE-II型	~15%	正常或升高	低	低
HAE-nC1-INH型	罕見	正常	正常	正常

注：HAE-nC1-INH型（又稱III型）與 F12、ANGPT1、PLG 等基因突變相關，多見于女性，雌激素是重要誘因。

五、治療原則

急性發作治療：
- 目标：快速緩解症狀，尤其是喉頭水腫需緊急處理。
- 藥物：
  - 緩激肽受體拮抗劑：艾替班特（Icatibant），皮下注射。
  - C1-INH濃縮制劑：靜脈輸注（血漿來源或重組）。
  - 激肽釋放酶抑制劑：艾卡拉肽（Ecallantide），皮下注射（需警惕過敏風險）。
  - 新鮮冰凍血漿（FFP）：在無特異性藥物時可考慮，但有潛在風險。
長期預防治療：
- 目标：減少發作頻率和嚴重程度。
- 藥物：
  - 口服激肽釋放酶抑制劑：拉那利尤單抗（Lanadelumab），皮下注射的長效單抗；貝羅司他（Berotralstat），口服小分子藥物。
  - C1-INH濃縮制劑：定期靜脈或皮下注射。
  - 抗纖溶藥物（如氨甲環酸）：療效有限，可作為備選。
  - 弱效雄激素（如達那唑、司坦唑醇）：曾為主要預防用藥，但因副作用（肝毒性、男性化等）限制，現多作為二線或特定情況使用。
短期預防治療：
- 在已知誘發因素（如手術、牙科操作）前使用預防藥物（如C1-INH濃縮制劑、達那唑）。

六、術語來源與權威參考

“昆克氏”來源：該名稱源于德國醫生Heinrich Irenaeus Quincke，他于1882年首次詳細描述了這種以反複發作的局限性水腫為特征的疾病。現代醫學更傾向于使用“遺傳性血管性水腫（HAE）”這一更準确反映其遺傳本質的名稱。
權威來源：
- 中華醫學會變态反應學分會發布的《遺傳性血管性水腫的診斷和治療專家共識》是中文診療的核心指導文件。
- 國際WAO/EAACI指南（World Allergy Organization / European Academy of Allergy and Clinical Immunology）提供了全球性的診療标準。
- 美國HAEA（Hereditary Angioedema Association）及國際HAEi（HAE International）是重要的患者支持與信息平台，提供最新研究和

網絡擴展解釋

關于“昆克氏綜合征”，可能存在術語混淆。根據權威醫學資料，正确名稱應為克氏綜合征（Klinefelter Syndrome），也稱為先天性睾丸發育不全或XXY綜合征。以下是詳細解釋：

一、基本定義

克氏綜合征是一種男性性染色體異常疾病，因多出一條X染色體導緻，典型核型為47,XXY（正常男性為46,XY）。該病是男性不育的常見染色體因素，發病率約為1/600。

二、病因與發病機制

染色體異常：胚胎形成過程中，父/母生殖細胞減數分裂時性染色體未分離，導緻受精後多出一條X染色體。
嵌合型變異：少數患者表現為嵌合體核型（如46,XY/47,XXY）。

三、主要特征

生理表現：
- 睾丸小而硬，青春期後睾酮水平低下；
- 第二性征發育延遲或不完全（如胡須稀少、喉結不明顯）；
- 身材高大，下肢較長，部分患者出現女性化乳房。
生殖功能：
- 無精子症或嚴重少精子症，多數患者無法自然生育。
激素水平：
- 高促性腺激素（FSH、LH升高），睾酮水平低。

四、診斷與治療

診斷：
- 染色體核型分析是确診的金标準；
- 結合睾丸超聲、激素檢測輔助診斷。
治療：
- 睾酮替代治療：改善男性化特征和性功能，但無法恢複生育能力；
- 輔助生殖技術：少數嵌合型患者可通過睾丸取精術（TESE）結合試管嬰兒技術生育。

五、與其他疾病的區别

部分低權威性資料（如、5）提到的“克氏綜合征”涉及神經肌肉或心髒問題，可能與其他疾病混淆（如Andersen-Tawil綜合征）。建議以權威醫學機構信息為準。

如需進一步了解，可參考來源：（克氏綜合症病理機制）、（河南省人民醫院臨床解讀）。