昆克氏综合征英文解释翻译、昆克氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 acute angioneurotic edema

分词翻译：

昆的英语翻译：

elder brother; offspring

克的英语翻译：

gram; gramme; overcome; restrain
【医】 G.; Gm.; gram; gramme

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

昆克氏综合征（Quincke's Syndrome），在医学领域更常被称为遗传性血管性水肿（Hereditary Angioedema, HAE），是一种罕见的常染色体显性遗传病。它不同于常见的过敏性血管性水肿，其核心病理在于C1酯酶抑制剂（C1-INH）的缺乏或功能障碍。以下从汉英词典角度对其详细解释：

一、核心定义与病理机制

中文术语：昆克氏综合征 / 遗传性血管性水肿 (HAE)
英文术语： Quincke's Syndrome / Hereditary Angioedema (HAE)
病理本质：患者体内负责调控补体系统、凝血系统和激肽释放酶系统的关键调节蛋白——C1酯酶抑制剂（C1-INH）数量不足或功能异常。这导致下游的缓激肽（Bradykinin）水平异常升高。缓激肽是一种强效的血管活性肽，会引起毛细血管后微静脉扩张和通透性显著增加，导致富含蛋白质的液体渗漏到组织间隙，形成特征性的、非凹陷性的、界限不清的肿胀（水肿）。

二、临床特征（区别于普通过敏）

反复发作性水肿：
- 可累及皮肤（面部、四肢、躯干）、消化道粘膜（剧烈腹痛、呕吐、腹泻）、上呼吸道粘膜（喉头水肿，可危及生命）。
- 水肿通常不伴明显瘙痒或荨麻疹（风团），这是与过敏性血管性水肿的关键区别之一。
- 发作具有自限性，通常持续2-5天，但喉头水肿进展迅速，需紧急处理。
诱发因素：
- 常见诱因包括轻微创伤（如牙科操作）、手术、感染、精神压力、某些药物（如ACEI类降压药）、月经周期变化等。
- 部分发作无明显诱因（自发）。
遗传模式：
- 常染色体显性遗传。父母一方患病，子女有50%的遗传几率。
- 存在少数获得性病例（非遗传性，与自身免疫或淋巴增生性疾病相关）。

三、诊断依据

诊断需结合临床表现、家族史及实验室检查：

补体检测：
- 血清C4水平：在发作期和缓解期通常显著降低，是重要的筛查指标。
- 血清C1酯酶抑制剂（C1-INH）水平：降低（约85%患者，HAE-I型）。
- C1-INH功能：功能障碍（约15%患者，HAE-II型，水平可能正常但功能缺失）。
基因检测：可检测 SERPING1 基因突变，明确诊断及分型，有助于家系筛查。

四、分型

根据C1-INH的异常情况主要分为：

分型	占比	C1-INH 水平	C1-INH 功能	C4 水平
HAE-I型	~85%	低	低	低
HAE-II型	~15%	正常或升高	低	低
HAE-nC1-INH型	罕见	正常	正常	正常

注：HAE-nC1-INH型（又称III型）与 F12、ANGPT1、PLG 等基因突变相关，多见于女性，雌激素是重要诱因。

五、治疗原则

急性发作治疗：
- 目标：快速缓解症状，尤其是喉头水肿需紧急处理。
- 药物：
  - 缓激肽受体拮抗剂：艾替班特（Icatibant），皮下注射。
  - C1-INH浓缩制剂：静脉输注（血浆来源或重组）。
  - 激肽释放酶抑制剂：艾卡拉肽（Ecallantide），皮下注射（需警惕过敏风险）。
  - 新鲜冰冻血浆（FFP）：在无特异性药物时可考虑，但有潜在风险。
长期预防治疗：
- 目标：减少发作频率和严重程度。
- 药物：
  - 口服激肽释放酶抑制剂：拉那利尤单抗（Lanadelumab），皮下注射的长效单抗；贝罗司他（Berotralstat），口服小分子药物。
  - C1-INH浓缩制剂：定期静脉或皮下注射。
  - 抗纤溶药物（如氨甲环酸）：疗效有限，可作为备选。
  - 弱效雄激素（如达那唑、司坦唑醇）：曾为主要预防用药，但因副作用（肝毒性、男性化等）限制，现多作为二线或特定情况使用。
短期预防治疗：
- 在已知诱发因素（如手术、牙科操作）前使用预防药物（如C1-INH浓缩制剂、达那唑）。

六、术语来源与权威参考

“昆克氏”来源：该名称源于德国医生Heinrich Irenaeus Quincke，他于1882年首次详细描述了这种以反复发作的局限性水肿为特征的疾病。现代医学更倾向于使用“遗传性血管性水肿（HAE）”这一更准确反映其遗传本质的名称。
权威来源：
- 中华医学会变态反应学分会发布的《遗传性血管性水肿的诊断和治疗专家共识》是中文诊疗的核心指导文件。
- 国际WAO/EAACI指南（World Allergy Organization / European Academy of Allergy and Clinical Immunology）提供了全球性的诊疗标准。
- 美国HAEA（Hereditary Angioedema Association）及国际HAEi（HAE International）是重要的患者支持与信息平台，提供最新研究和

网络扩展解释

关于“昆克氏综合征”，可能存在术语混淆。根据权威医学资料，正确名称应为克氏综合征（Klinefelter Syndrome），也称为先天性睾丸发育不全或XXY综合征。以下是详细解释：

一、基本定义

克氏综合征是一种男性性染色体异常疾病，因多出一条X染色体导致，典型核型为47,XXY（正常男性为46,XY）。该病是男性不育的常见染色体因素，发病率约为1/600。

二、病因与发病机制

染色体异常：胚胎形成过程中，父/母生殖细胞减数分裂时性染色体未分离，导致受精后多出一条X染色体。
嵌合型变异：少数患者表现为嵌合体核型（如46,XY/47,XXY）。

三、主要特征

生理表现：
- 睾丸小而硬，青春期后睾酮水平低下；
- 第二性征发育延迟或不完全（如胡须稀少、喉结不明显）；
- 身材高大，下肢较长，部分患者出现女性化乳房。
生殖功能：
- 无精子症或严重少精子症，多数患者无法自然生育。
激素水平：
- 高促性腺激素（FSH、LH升高），睾酮水平低。

四、诊断与治疗

诊断：
- 染色体核型分析是确诊的金标准；
- 结合睾丸超声、激素检测辅助诊断。
治疗：
- 睾酮替代治疗：改善男性化特征和性功能，但无法恢复生育能力；
- 辅助生殖技术：少数嵌合型患者可通过睾丸取精术（TESE）结合试管婴儿技术生育。

五、与其他疾病的区别

部分低权威性资料（如、5）提到的“克氏综合征”涉及神经肌肉或心脏问题，可能与其他疾病混淆（如Andersen-Tawil综合征）。建议以权威医学机构信息为准。

如需进一步了解，可参考来源：（克氏综合症病理机制）、（河南省人民医院临床解读）。