韋－霍二氏綜合征英文解釋翻譯、韋－霍二氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Weingarten's syndrome

分詞翻譯：

霍的英語翻譯：

quickly; suddenly

二的英語翻譯：

twin; two
【計】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【醫】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

韋－霍二氏綜合征（Werdnig-Hoffmann Syndrome）是脊髓性肌萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）中最嚴重的一種亞型，屬于常染色體隱性遺傳病。該疾病由奧地利學者Guido Werdnig和德國學者Johann Hoffmann于19世紀末首次描述，因此得名。

臨床特征：

發病年齡：通常在新生兒期或嬰兒期（6個月内）出現症狀，表現為全身性肌張力低下、肌無力，典型體征包括“蛙腿姿勢”和吸吮困難。
運動功能損害：患兒無法完成翻身、坐立等動作，嚴重者可累及呼吸肌，導緻呼吸衰竭。
神經病理學：脊髓前角運動神經元退化，引起肌肉萎縮，但感覺神經不受影響。

病因與診斷：

緻病基因位于5號染色體上的SMN1（Survival Motor Neuron 1）基因，約95%患者存在該基因第7或第8外顯子純合缺失。确診需結合基因檢測、肌電圖及肌肉活檢結果。

治療與預後：

目前通過疾病修正治療（如諾西那生鈉注射液、基因療法Zolgensma）可延緩病情進展，但多數重症患兒在2歲前因呼吸系統并發症死亡。建議通過新生兒篩查早期幹預，并配合多學科護理。

權威參考資料：

美國國立衛生研究院（NIH）遺傳性罕見病數據庫（https://rarediseases.info.nih.gov）
《神經病學原理》（Principles of Neurology）第11版
人類孟德爾遺傳數據庫（OMIM）條目：#253300

網絡擴展解釋

根據搜索結果和相關醫學知識，"韋-霍二氏綜合征"（Werdnig-Hoffmann disease）是脊髓性肌萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）的一種嚴重類型，屬于常染色體隱性遺傳病，具體信息如下：

定義與命名
該疾病由奧地利神經學家Guido Werdnig和德國醫生Johann Hoffmann于1891-1900年間首次描述，因此得名。臨床上常稱為SMA 1型。
發病機制
由SMN1基因突變導緻脊髓前角運動神經元退化，引發進行性肌無力和萎縮。約95%的病例與5號染色體SMN1基因缺失相關。
臨床表現
- 出生6個月内發病
- 對稱性肌張力低下（"蛙腿樣"體位）
- 無法獨坐
- 吞咽和呼吸困難
- 腱反射消失
疾病分類
根據發病年齡和嚴重程度分為三型，韋-霍二氏綜合征特指最嚴重的Ⅰ型（急性嬰兒型），中位生存期約8-10個月。

由于當前搜索結果權威性較低，建議通過《默克手冊》或UpToDate等專業醫學平台獲取更詳盡的病理機制、基因檢測方法和最新治療進展（如諾西那生鈉等基因療法）。該疾病需通過神經科專科醫生結合基因檢測确診。