韦－霍二氏综合征英文解释翻译、韦－霍二氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Weingarten's syndrome

分词翻译：

霍的英语翻译：

quickly; suddenly

二的英语翻译：

twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

韦－霍二氏综合征（Werdnig-Hoffmann Syndrome）是脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）中最严重的一种亚型，属于常染色体隐性遗传病。该疾病由奥地利学者Guido Werdnig和德国学者Johann Hoffmann于19世纪末首次描述，因此得名。

临床特征：

发病年龄：通常在新生儿期或婴儿期（6个月内）出现症状，表现为全身性肌张力低下、肌无力，典型体征包括“蛙腿姿势”和吸吮困难。
运动功能损害：患儿无法完成翻身、坐立等动作，严重者可累及呼吸肌，导致呼吸衰竭。
神经病理学：脊髓前角运动神经元退化，引起肌肉萎缩，但感觉神经不受影响。

病因与诊断：

致病基因位于5号染色体上的SMN1（Survival Motor Neuron 1）基因，约95%患者存在该基因第7或第8外显子纯合缺失。确诊需结合基因检测、肌电图及肌肉活检结果。

治疗与预后：

目前通过疾病修正治疗（如诺西那生钠注射液、基因疗法Zolgensma）可延缓病情进展，但多数重症患儿在2岁前因呼吸系统并发症死亡。建议通过新生儿筛查早期干预，并配合多学科护理。

权威参考资料：

美国国立卫生研究院（NIH）遗传性罕见病数据库（https://rarediseases.info.nih.gov）
《神经病学原理》（Principles of Neurology）第11版
人类孟德尔遗传数据库（OMIM）条目：#253300

网络扩展解释

根据搜索结果和相关医学知识，"韦-霍二氏综合征"（Werdnig-Hoffmann disease）是脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）的一种严重类型，属于常染色体隐性遗传病，具体信息如下：

定义与命名
该疾病由奥地利神经学家Guido Werdnig和德国医生Johann Hoffmann于1891-1900年间首次描述，因此得名。临床上常称为SMA 1型。
发病机制
由SMN1基因突变导致脊髓前角运动神经元退化，引发进行性肌无力和萎缩。约95%的病例与5号染色体SMN1基因缺失相关。
临床表现
- 出生6个月内发病
- 对称性肌张力低下（"蛙腿样"体位）
- 无法独坐
- 吞咽和呼吸困难
- 腱反射消失
疾病分类
根据发病年龄和严重程度分为三型，韦-霍二氏综合征特指最严重的Ⅰ型（急性婴儿型），中位生存期约8-10个月。

由于当前搜索结果权威性较低，建议通过《默克手册》或UpToDate等专业医学平台获取更详尽的病理机制、基因检测方法和最新治疗进展（如诺西那生钠等基因疗法）。该疾病需通过神经科专科医生结合基因检测确诊。