威爾遜氏變性英文解釋翻譯、威爾遜氏變性的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Wilson's degeneration

分詞翻譯：

威的英語翻譯：

by force; might; power

爾的英語翻譯：

like so; you

遜的英語翻譯：

abdicate; inferior; modest
【醫】 hyp-; hypo-

氏的英語翻譯：

family name; surname

變的英語翻譯：

become; change
【醫】 meta-; pecilo-; poecil-; poikilo-

專業解析

威爾遜氏變性（Wilson's Disease），在漢英詞典中通常對應Wilson's disease 或更專業的術語hepatolenticular degeneration（肝豆狀核變性）。它是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，由位于13號染色體的 ATP7B 基因突變引起。該基因負責編碼一種銅轉運P型ATP酶，突變導緻肝髒對銅的代謝和排洩障礙，造成銅在肝髒、大腦（尤其是豆狀核）、角膜（形成Kayser-Fleischer環）等器官組織異常蓄積，引發進行性加重的肝硬化和/或神經精神症狀。

核心病理機制與臨床表現：

銅代謝障礙：正常情況下，銅經腸道吸收後，在肝髒與銅藍蛋白結合并分泌入膽汁排出。威爾遜氏變性患者因 ATP7B 基因突變，肝髒合成銅藍蛋白不足且将銅轉運至膽汁的能力下降，導緻銅在肝細胞内蓄積并最終釋放入血，沉積于其他組織。
肝髒損害：是青少年患者最常見的首發表現，形式多樣，包括無症狀性肝脾腫大、慢性活動性肝炎、急性肝功能衰竭（常伴溶血性貧血）或肝硬化。
神經系統症狀：多見于年輕成人，因銅在大腦基底節（尤其是豆狀核）沉積所緻。典型症狀包括構音障礙（說話含糊不清）、流涎、肌張力障礙（肢體僵硬、異常姿勢）、震顫（撲翼樣震顫）、步态不穩、精細動作困難等。
精神症狀與角膜K-F環：可表現為情緒不穩、人格改變、認知功能下降、精神病性症狀等。裂隙燈檢查可見角膜邊緣的棕綠色銅沉積環（Kayser-Fleischer環），是重要的診斷體征。
其他系統表現：銅沉積還可導緻腎髒損害（氨基酸尿、腎結石）、骨骼異常（骨質疏松、關節炎）、内分泌問題（甲狀旁腺功能減退）、心肌病、溶血性貧血等。

診斷與治療：

診斷需結合臨床表現、血清銅藍蛋白降低、24小時尿銅排洩增加、肝銅含量測定及基因檢測。治療關鍵在于終身排銅（如青黴胺、曲恩汀、鋅劑）和低銅飲食，早期診斷并規範治療可顯著改善預後。

權威參考來源：

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) - Wilson's Disease Information Page: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/wilsons-disease (美國國立神經疾病和中風研究所)
National Organization for Rare Disorders (NORD) - Wilson Disease: https://rarediseases.org/rare-diseases/wilson-disease/ (美國國家罕見病組織)
Merck Manual Professional Version - Wilson Disease: https://www.merckmanuals.com/professional/hepatic-and-biliary-disorders/wilson-disease (默克手冊專業版)
GeneReviews® - Wilson Disease: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1512/ (美國國家生物技術信息中心NCBI)

網絡擴展解釋

威爾遜氏變性（Wilson's Disease），又稱肝豆狀核變性（hepatolenticular degeneration），是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病。以下是其核心信息的綜合解釋：

1.基本定義與遺傳機制

威爾遜氏變性由英國醫生Samuel Alexander Kinnier Wilson于1911年首次系統描述。其病因是ATP7B基因突變，導緻銅藍蛋白合成障礙和膽道排銅減少，使銅離子在肝髒、大腦（尤其是基底節）、角膜等器官異常蓄積，引發毒性損害。

2.臨床表現

肝髒症狀：早期表現為肝炎、肝硬化，嚴重時可出現肝衰竭。
神經系統症狀：震顫、肌張力障礙、運動遲緩等錐體外系症狀，部分患者出現精神異常（如抑郁、性格改變）。
特征性體征：角膜周邊出現Kayser-Fleischer環（銅沉積形成的棕綠色環），部分患者有晶狀體前囊“太陽花”樣白内障。

3.診斷與治療

診斷：結合臨床表現、血清銅藍蛋白降低、24小時尿銅增高及基因檢測。
治療：早期使用螯合劑（如青黴胺、曲恩汀）促進銅排洩，鋅劑減少銅吸收，嚴重肝病需肝移植。需終身低銅飲食，避免貝類、堅果等高銅食物。

4.流行病學與預後

該病全球發病率約為1/3萬，隱性遺傳模式下患者需從父母各繼承一個突變基因。早期治療可顯著改善預後，延誤診治則可能導緻不可逆器官損傷。

如需更專業的醫學指導，建議參考權威臨床指南或咨詢遺傳代謝科專家。