威尔逊氏变性英文解释翻译、威尔逊氏变性的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Wilson's degeneration

分词翻译：

威的英语翻译：

by force; might; power

尔的英语翻译：

like so; you

逊的英语翻译：

abdicate; inferior; modest
【医】 hyp-; hypo-

氏的英语翻译：

family name; surname

变的英语翻译：

become; change
【医】 meta-; pecilo-; poecil-; poikilo-

专业解析

威尔逊氏变性（Wilson's Disease），在汉英词典中通常对应Wilson's disease 或更专业的术语hepatolenticular degeneration（肝豆状核变性）。它是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由位于13号染色体的 ATP7B 基因突变引起。该基因负责编码一种铜转运P型ATP酶，突变导致肝脏对铜的代谢和排泄障碍，造成铜在肝脏、大脑（尤其是豆状核）、角膜（形成Kayser-Fleischer环）等器官组织异常蓄积，引发进行性加重的肝硬化和/或神经精神症状。

核心病理机制与临床表现：

铜代谢障碍：正常情况下，铜经肠道吸收后，在肝脏与铜蓝蛋白结合并分泌入胆汁排出。威尔逊氏变性患者因 ATP7B 基因突变，肝脏合成铜蓝蛋白不足且将铜转运至胆汁的能力下降，导致铜在肝细胞内蓄积并最终释放入血，沉积于其他组织。
肝脏损害：是青少年患者最常见的首发表现，形式多样，包括无症状性肝脾肿大、慢性活动性肝炎、急性肝功能衰竭（常伴溶血性贫血）或肝硬化。
神经系统症状：多见于年轻成人，因铜在大脑基底节（尤其是豆状核）沉积所致。典型症状包括构音障碍（说话含糊不清）、流涎、肌张力障碍（肢体僵硬、异常姿势）、震颤（扑翼样震颤）、步态不稳、精细动作困难等。
精神症状与角膜K-F环：可表现为情绪不稳、人格改变、认知功能下降、精神病性症状等。裂隙灯检查可见角膜边缘的棕绿色铜沉积环（Kayser-Fleischer环），是重要的诊断体征。
其他系统表现：铜沉积还可导致肾脏损害（氨基酸尿、肾结石）、骨骼异常（骨质疏松、关节炎）、内分泌问题（甲状旁腺功能减退）、心肌病、溶血性贫血等。

诊断与治疗：

诊断需结合临床表现、血清铜蓝蛋白降低、24小时尿铜排泄增加、肝铜含量测定及基因检测。治疗关键在于终身排铜（如青霉胺、曲恩汀、锌剂）和低铜饮食，早期诊断并规范治疗可显著改善预后。

权威参考来源：

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) - Wilson's Disease Information Page: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/wilsons-disease (美国国立神经疾病和中风研究所)
National Organization for Rare Disorders (NORD) - Wilson Disease: https://rarediseases.org/rare-diseases/wilson-disease/ (美国国家罕见病组织)
Merck Manual Professional Version - Wilson Disease: https://www.merckmanuals.com/professional/hepatic-and-biliary-disorders/wilson-disease (默克手册专业版)
GeneReviews® - Wilson Disease: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1512/ (美国国家生物技术信息中心NCBI)

网络扩展解释

威尔逊氏变性（Wilson's Disease），又称肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。以下是其核心信息的综合解释：

1.基本定义与遗传机制

威尔逊氏变性由英国医生Samuel Alexander Kinnier Wilson于1911年首次系统描述。其病因是ATP7B基因突变，导致铜蓝蛋白合成障碍和胆道排铜减少，使铜离子在肝脏、大脑（尤其是基底节）、角膜等器官异常蓄积，引发毒性损害。

2.临床表现

肝脏症状：早期表现为肝炎、肝硬化，严重时可出现肝衰竭。
神经系统症状：震颤、肌张力障碍、运动迟缓等锥体外系症状，部分患者出现精神异常（如抑郁、性格改变）。
特征性体征：角膜周边出现Kayser-Fleischer环（铜沉积形成的棕绿色环），部分患者有晶状体前囊“太阳花”样白内障。

3.诊断与治疗

诊断：结合临床表现、血清铜蓝蛋白降低、24小时尿铜增高及基因检测。
治疗：早期使用螯合剂（如青霉胺、曲恩汀）促进铜排泄，锌剂减少铜吸收，严重肝病需肝移植。需终身低铜饮食，避免贝类、坚果等高铜食物。

4.流行病学与预后

该病全球发病率约为1/3万，隐性遗传模式下患者需从父母各继承一个突变基因。早期治疗可显著改善预后，延误诊治则可能导致不可逆器官损伤。

如需更专业的医学指导，建议参考权威临床指南或咨询遗传代谢科专家。