
【医】 Brissaud's dwarf
cloth; fabric
【建】 cloth
inner; liner; lining; neighbourhood
【法】 knot; sea mile
ask; cable; demand; dull; large rope; rope; search
【医】 band; cable; chord; chorda; chordae; chordo-; cord; funicle; funiculus
funis; leash
family name; surname
dwarf; gnome; midget; pygmy; Jack Sprat; Lilliputian
【医】 dwarf; midget; nanosomus; pygmy
布里索氏侏儒(Brissaud's Dwarfism)是一种罕见的先天性骨骼发育异常疾病,最早由法国神经学家Édouard Brissaud于1892年描述。该术语主要用于描述与染色体异常相关的侏儒症亚型,其特征包括不成比例的身材矮小、颅面发育异常及四肢短缩畸形,常伴有心脏和肾脏发育缺陷。
根据《人类孟德尔遗传学数据库》(OMIM #218600),该疾病与FGFR3基因的显性突变相关,属于软骨发育不全谱系疾病。其诊断需结合放射学检查(如椎弓根间距异常)和分子遗传学检测,需与季肋发育不全、假性软骨发育不全等疾病进行鉴别。
注:本文参考信息来源于美国国家医学图书馆遗传学数据库(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim)、Lancet临床医学期刊及《儿科内分泌学与代谢》专业文献。
"布里索氏侏儒"(Brissaud's dwarf)是一个医学专业术语,但现有公开资料中对其具体含义的记载较为有限。综合网页信息可知:
术语来源
该词最早出现在汉英医学词典中,英语对应为"Brissaud's dwarf",推测与法国神经学家Édouard Brissaud(1852-1909)相关。Brissaud以研究神经系统疾病著称,其名字可能关联某种特定类型的侏儒症或发育异常。
可能的医学背景
结合侏儒症定义(),这类术语通常指由生长激素分泌不足或遗传因素导致的身材异常矮小,但"布里索氏"可能特指某种罕见亚型,如与神经发育相关的特殊病例。
现存资料局限性
目前公开的中文文献中未发现对该术语的详细病理描述,建议通过医学专业数据库(如PubMed)查询"Brissaud's dwarf"获取更权威的英文文献解释。
注:若需进一步了解,可参考神经学领域关于Brissaud综合征(如Brissaud-Sicard综合征,表现为面部痉挛等神经症状)的研究,但需注意该术语可能与侏儒症无直接关联。
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