軟骨發育不全的英文解釋翻譯、軟骨發育不全的的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 achondroplastic

分詞翻譯：

軟骨發育不全的英語翻譯：

【醫】 achondroplasty; cbondrodysplasia; chondralloplasia; fetal cretinism
fetal rickets; osteosclerosis congenita

專業解析

軟骨發育不全（Achondroplasia）的漢英詞典角度詳解

一、中文定義與英文對應

軟骨發育不全（Ruǎngǔ Fāyù Bùquán）是一種常見的遺傳性骨骼發育障礙疾病，屬于侏儒症的主要類型之一。其英文術語為Achondroplasia（發音：/əˌkɒndrəˈpleɪziə/），由希臘詞根組成：a-（缺乏）、chondros（軟骨）、plasia（形成），直譯為“軟骨形成障礙”。該疾病因 FGFR3 基因突變導緻軟骨内成骨異常，主要特征為肢體短小、頭圍增大及特殊面容。

二、核心病理特征

患者因成纖維細胞生長因子受體3（FGFR3）基因的顯性激活突變（約98%為 c.1138G>A 突變），導緻軟骨細胞分化受抑制，長骨生長闆增殖遲緩。表現為：

肢體短縮：近端肢體（如肱骨、股骨）縮短顯著，形成短肢型侏儒症（Rhizomelic dwarfism）。
顱面異常：額部隆起、鼻梁塌陷（鞍鼻）、下颌前凸。
脊柱與骨盆畸形：腰椎前凸增加、椎管狹窄，骨盆短而寬。

三、臨床表現與并發症

典型體征：成人平均身高男性約131 cm，女性約124 cm；手指呈“三叉戟”樣（Trident hand）。
健康風險：
- 嬰兒期呼吸暫停（因顱底狹窄壓迫腦幹）
- 兒童期反複耳部感染（咽鼓管結構異常）
- 成年期脊髓壓迫、肥胖及膝關節疼痛。

四、診斷與治療

診斷需結合臨床特征、影像學（X線顯示長骨短粗、骨盆“酒杯狀”）及基因檢測（FGFR3 突變篩查）。治療以多學科管理為主：

生長激素：效果有限，僅部分改善身高。
肢體延長術：通過骨截斷術逐步延長肢體，但存在神經血管并發症風險。
并發症幹預：如顱頸減壓術治療脊髓壓迫、中耳置管改善聽力。

權威參考資料：

美國國家醫學圖書館（Genetics Home Reference）
Achondroplasia: FGFR3 Gene Function（更新于2023年）

梅奧診所（Mayo Clinic）
臨床診斷标準與治療指南（2024年修訂）

中華醫學會兒科學分會
《軟骨發育不全診療專家共識》（《中華兒科雜志》2022年）

網絡擴展解釋

軟骨發育不全（Achondroplasia）是一種先天性骨骼發育異常疾病，屬于短肢型侏儒症中最常見的類型。以下從多個角度綜合解釋該疾病：

1.定義與遺傳機制

軟骨發育不全是由于FGFR3基因突變導緻的常染色體顯性遺傳病。約80%患者為新生突變（父母無病史），20%為家族遺傳。該基因突變導緻骨骼生長闆軟骨細胞增殖異常，長骨縱向生長受阻，形成短肢畸形。

2.臨床表現

體型特征：四肢短小（近端更明顯），軀幹長度正常，成年平均身高男性約130cm，女性約124cm。
顱面部異常：頭圍大、前額突出、鼻梁塌陷、下颌前凸。
骨骼與關節：三叉戟手（中指與無名指無法并攏）、肘關節活動受限、膝内翻、脊柱胸椎後凸。
其他：智力及體力通常正常，但可能伴隨呼吸或神經系統并發症。

3.診斷與治療

産前診斷：通過超聲檢查發現胎兒四肢短小與頭圍比例異常。
出生後診斷：結合臨床特征及X線檢查（如長骨短粗、椎間隙狹窄等）。
治療：以對症支持為主，包括生長激素（部分患者有效）、骨科手術矯正畸形（如脊柱或下肢彎曲）。

4.社會與遺傳建議

發病率約1/25000，屬罕見病。
患者家庭需進行遺傳咨詢，正常父母若生育過患兒，再次妊娠需通過基因檢測評估風險。

軟骨發育不全雖無法根治，但早期幹預可改善生活質量。患者需定期接受骨骼、呼吸等功能評估，社會應給予包容與支持，避免因身體特征産生的歧視。