软骨发育不全的英文解释翻译、软骨发育不全的的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 achondroplastic

分词翻译：

软骨发育不全的英语翻译：

【医】 achondroplasty; cbondrodysplasia; chondralloplasia; fetal cretinism
fetal rickets; osteosclerosis congenita

专业解析

软骨发育不全（Achondroplasia）的汉英词典角度详解

一、中文定义与英文对应

软骨发育不全（Ruǎngǔ Fāyù Bùquán）是一种常见的遗传性骨骼发育障碍疾病，属于侏儒症的主要类型之一。其英文术语为Achondroplasia（发音：/əˌkɒndrəˈpleɪziə/），由希腊词根组成：a-（缺乏）、chondros（软骨）、plasia（形成），直译为“软骨形成障碍”。该疾病因 FGFR3 基因突变导致软骨内成骨异常，主要特征为肢体短小、头围增大及特殊面容。

二、核心病理特征

患者因成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因的显性激活突变（约98%为 c.1138G>A 突变），导致软骨细胞分化受抑制，长骨生长板增殖迟缓。表现为：

肢体短缩：近端肢体（如肱骨、股骨）缩短显著，形成短肢型侏儒症（Rhizomelic dwarfism）。
颅面异常：额部隆起、鼻梁塌陷（鞍鼻）、下颌前凸。
脊柱与骨盆畸形：腰椎前凸增加、椎管狭窄，骨盆短而宽。

三、临床表现与并发症

典型体征：成人平均身高男性约131 cm，女性约124 cm；手指呈“三叉戟”样（Trident hand）。
健康风险：
- 婴儿期呼吸暂停（因颅底狭窄压迫脑干）
- 儿童期反复耳部感染（咽鼓管结构异常）
- 成年期脊髓压迫、肥胖及膝关节疼痛。

四、诊断与治疗

诊断需结合临床特征、影像学（X线显示长骨短粗、骨盆“酒杯状”）及基因检测（FGFR3 突变筛查）。治疗以多学科管理为主：

生长激素：效果有限，仅部分改善身高。
肢体延长术：通过骨截断术逐步延长肢体，但存在神经血管并发症风险。
并发症干预：如颅颈减压术治疗脊髓压迫、中耳置管改善听力。

权威参考资料：

美国国家医学图书馆（Genetics Home Reference）
Achondroplasia: FGFR3 Gene Function（更新于2023年）

梅奥诊所（Mayo Clinic）
临床诊断标准与治疗指南（2024年修订）

中华医学会儿科学分会
《软骨发育不全诊疗专家共识》（《中华儿科杂志》2022年）

网络扩展解释

软骨发育不全（Achondroplasia）是一种先天性骨骼发育异常疾病，属于短肢型侏儒症中最常见的类型。以下从多个角度综合解释该疾病：

1.定义与遗传机制

软骨发育不全是由于FGFR3基因突变导致的常染色体显性遗传病。约80%患者为新生突变（父母无病史），20%为家族遗传。该基因突变导致骨骼生长板软骨细胞增殖异常，长骨纵向生长受阻，形成短肢畸形。

2.临床表现

体型特征：四肢短小（近端更明显），躯干长度正常，成年平均身高男性约130cm，女性约124cm。
颅面部异常：头围大、前额突出、鼻梁塌陷、下颌前凸。
骨骼与关节：三叉戟手（中指与无名指无法并拢）、肘关节活动受限、膝内翻、脊柱胸椎后凸。
其他：智力及体力通常正常，但可能伴随呼吸或神经系统并发症。

3.诊断与治疗

产前诊断：通过超声检查发现胎儿四肢短小与头围比例异常。
出生后诊断：结合临床特征及X线检查（如长骨短粗、椎间隙狭窄等）。
治疗：以对症支持为主，包括生长激素（部分患者有效）、骨科手术矫正畸形（如脊柱或下肢弯曲）。

4.社会与遗传建议

发病率约1/25000，属罕见病。
患者家庭需进行遗传咨询，正常父母若生育过患儿，再次妊娠需通过基因检测评估风险。

软骨发育不全虽无法根治，但早期干预可改善生活质量。患者需定期接受骨骼、呼吸等功能评估，社会应给予包容与支持，避免因身体特征产生的歧视。