
【醫】 setinuria
【化】 Ser; serine
【醫】 alpha-amino-beta-hydroxyrpropionic acid; serine
make water; stale; urine
【醫】 ur-; urina; urine; urino-; uro-; urono-
絲氨酸尿(serinuria)是尿液中含有異常高水平絲氨酸(serine)的代謝異常現象,該術語由“絲氨酸”(serine)和“-尿”(-uria)構成,對應英文名稱為serinuria。絲氨酸屬于非必需氨基酸,其代謝異常可能與腎小管重吸收功能障礙或特定酶缺陷相關。
從病理機制分析,絲氨酸尿可分為兩類:(1)原發性遺傳性代謝疾病,如絲氨酸轉運蛋白缺陷(SLC6A20基因突變)或磷酸甘油酸脫氫酶缺乏症;(2)繼發性疾病,常見于範可尼綜合征等腎小管功能障礙性疾病。臨床表現為尿氨基酸檢測中絲氨酸濃度超過正常參考值(成人隨機尿絲氨酸參考範圍通常為5-20 mg/g肌酐)。
診斷需結合尿氨基酸色譜分析、血液氨基酸水平檢測及基因檢測。治療策略包括限制膳食絲氨酸攝入、補充甘氨酸或維生素B6,嚴重者需進行腎髒替代治療。該病症被收錄于《默克診療手冊》及美國國立生物技術信息中心(NCBI)基因數據庫,具體基因型與表型關聯可參考OMIM編號#606407。
絲氨酸尿是指尿液中絲氨酸(一種非必需氨基酸)含量異常升高的現象,通常與代謝或腎髒功能異常有關。以下是具體解釋:
定義與機制
正常情況下,腎髒會通過腎小管重吸收大部分氨基酸,包括絲氨酸。若尿液中絲氨酸濃度超出正常範圍,可能因腎小管重吸收功能障礙或絲氨酸代謝途徑異常導緻。
常見原因
臨床表現與影響
單純絲氨酸尿可能無明顯症狀,但若伴隨其他氨基酸排洩異常(如胱氨酸尿),可能引發結石、生長遲緩或神經系統問題。需結合血液檢測和基因分析進一步診斷。
處理建議
參考氨基酸尿症的治療原則,包括:
若檢測發現絲氨酸尿,建議咨詢專科醫生,明确病因後制定個體化方案。
北美金縷梅酊标識符字船内安全報告從價運費地方司法官反射性癫痫蓋侖制劑杆式存儲器狗糞脫灰估價為資本國際海運商會行列設備烘缸化學極化絞窄棘皮動物具結文書抗過敏性毛狀物逆定理清除雜質棋子栅調士兵施政手模糖類尿提供資金網外呼叫完全燃燒燃料