
【医】 setinuria
【化】 Ser; serine
【医】 alpha-amino-beta-hydroxyrpropionic acid; serine
make water; stale; urine
【医】 ur-; urina; urine; urino-; uro-; urono-
丝氨酸尿(serinuria)是尿液中含有异常高水平丝氨酸(serine)的代谢异常现象,该术语由“丝氨酸”(serine)和“-尿”(-uria)构成,对应英文名称为serinuria。丝氨酸属于非必需氨基酸,其代谢异常可能与肾小管重吸收功能障碍或特定酶缺陷相关。
从病理机制分析,丝氨酸尿可分为两类:(1)原发性遗传性代谢疾病,如丝氨酸转运蛋白缺陷(SLC6A20基因突变)或磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症;(2)继发性疾病,常见于范可尼综合征等肾小管功能障碍性疾病。临床表现为尿氨基酸检测中丝氨酸浓度超过正常参考值(成人随机尿丝氨酸参考范围通常为5-20 mg/g肌酐)。
诊断需结合尿氨基酸色谱分析、血液氨基酸水平检测及基因检测。治疗策略包括限制膳食丝氨酸摄入、补充甘氨酸或维生素B6,严重者需进行肾脏替代治疗。该病症被收录于《默克诊疗手册》及美国国立生物技术信息中心(NCBI)基因数据库,具体基因型与表型关联可参考OMIM编号#606407。
丝氨酸尿是指尿液中丝氨酸(一种非必需氨基酸)含量异常升高的现象,通常与代谢或肾脏功能异常有关。以下是具体解释:
定义与机制
正常情况下,肾脏会通过肾小管重吸收大部分氨基酸,包括丝氨酸。若尿液中丝氨酸浓度超出正常范围,可能因肾小管重吸收功能障碍或丝氨酸代谢途径异常导致。
常见原因
临床表现与影响
单纯丝氨酸尿可能无明显症状,但若伴随其他氨基酸排泄异常(如胱氨酸尿),可能引发结石、生长迟缓或神经系统问题。需结合血液检测和基因分析进一步诊断。
处理建议
参考氨基酸尿症的治疗原则,包括:
若检测发现丝氨酸尿,建议咨询专科医生,明确病因后制定个体化方案。
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