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提-魏二氏綜合征英文解釋翻譯、提-魏二氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯:

【醫】 Thibiergo-Weissenbach syndrome

分詞翻譯:

提的英語翻譯:

bring up; carry; lift; mention; raise; refer to; tote

二的英語翻譯:

twin; two
【計】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【醫】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英語翻譯:

family name; surname

綜合征的英語翻譯:

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

提-魏二氏綜合征(Thibierge-Weissenbach Syndrome),在英文醫學文獻中通常被稱為CREST Syndrome 或Limited Cutaneous Systemic Sclerosis (lcSSc) 的一個亞型,是一種罕見的自身免疫性疾病,屬于系統性硬化症(硬皮病)的範疇。該綜合征名稱源于兩位法國醫生 Thibierge 和 Weissenbach,他們在 20 世紀初首次描述了這一系列特征性臨床表現。

核心病理特征與臨床表現

  1. 鈣質沉着(Calcinosis):皮下組織(尤其手指、肘部、膝蓋等骨突部位)出現異常的鈣鹽沉積,形成堅硬結節或斑塊,可導緻疼痛、皮膚潰瘍或繼發感染。這是該綜合征最直觀的特征之一 。
  2. 雷諾現象(Raynaud's Phenomenon):手指、腳趾等小血管在寒冷或情緒刺激下發生痙攣,導緻皮膚顔色出現蒼白→發绀→潮紅的典型三相變化,常伴有麻木、刺痛感。這是系統性硬化症最常見的首發症狀 。
  3. 食管運動功能障礙(Esophageal Dysmotility):食管平滑肌纖維化導緻蠕動減弱,下食管括約肌功能不全,引起吞咽困難、胃食管反流、燒心等症狀 。
  4. 指端硬化(Sclerodactyly):手指皮膚增厚、緊繃、硬化,呈蠟樣光澤,活動受限。可進展為指端潰瘍或凹陷性瘢痕 。
  5. 毛細血管擴張(Telangiectasia):面部、手掌、口唇黏膜等處出現持久性擴張的毛細血管叢,呈紅色點狀、線狀或網狀皮損 。

與其他疾病的關聯

提-魏二氏綜合征本質上是局限性皮膚型系統性硬化症(lcSSc) 的經典表現。相較于彌漫性皮膚型(dcSSc),其皮膚病變主要局限于四肢遠端(手、足)及面部,内髒器官(如肺、腎)受累較晚且程度較輕,但肺動脈高壓仍是其重要并發症。

診斷與治療

診斷需結合臨床表現、自身抗體檢測(如抗着絲點抗體 ACA 陽性率高)及影像學檢查。治療以對症和支持為主,包括血管擴張劑(改善雷諾現象)、質子泵抑制劑(控制反流)、物理治療(維持關節活動度),針對肺動脈高壓需使用特異性藥物。


參考資料:

  1. UpToDate: Clinical manifestations and diagnosis of systemic sclerosis (scleroderma)

    https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-systemic-sclerosis-scleroderma

  2. Merck Manual: Systemic Sclerosis (Scleroderma)

    https://www.merckmanuals.com/professional/musculoskeletal-and-connective-tissue-disorders/autoimmune-rheumatic-disorders/systemic-sclerosis-scleroderma

  3. American College of Rheumatology: Scleroderma

    https://rheumatology.org/patients/scleroderma

  4. National Organization for Rare Disorders (NORD): CREST Syndrome

    https://rarediseases.org/rare-diseases/crest-syndrome/

  5. 中國罕見病網:系統性硬化症

    http://www.hanjianbing.org/disease/69

網絡擴展解釋

提-魏二氏綜合征(或稱二氏綜合症)是一種罕見的遺傳性皮膚疾病,以下為詳細解釋:

  1. 定義與遺傳方式
    該病屬于常染色體顯性遺傳病,由角蛋白基因K5和K14的突變引起。基因突變導緻角質細胞分化異常,表現為皮膚過度角化、脫發及掌跖角化等特征。

  2. 病因機制
    K5和K14基因編碼的角蛋白是皮膚基底細胞的重要結構蛋白。突變會使角質細胞過早硬化,破壞皮膚正常屏障功能,進而引發表皮增厚、脫屑等症狀。

  3. 典型臨床表現

    • 皮膚症狀:全身皮膚角化過度(增厚、粗糙),尤其手掌和足底顯著增厚(掌跖角化症)。
    • 毛發異常:毛發稀疏、脫發,嚴重者可出現全身性毛發脫落。
    • 其他表現:指甲脆弱易裂,部分患者伴隨皮膚瘙癢或繼發感染。
  4. 補充說明
    該綜合征名稱可能存在翻譯或拼寫差異(如“蒂-魏”“提爾-魏”等變體),若需進一步診療建議,可結合基因檢測确認突變位點,并通過皮膚科專科管理症狀。

注:以上信息綜合自醫學健康類平台,具體診斷請以臨床醫生判斷為準。

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