
【醫】 Thibiergo-Weissenbach syndrome
bring up; carry; lift; mention; raise; refer to; tote
twin; two
【計】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【醫】 bi-; bis-; di-; duo-
family name; surname
【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
提-魏二氏綜合征(Thibierge-Weissenbach Syndrome),在英文醫學文獻中通常被稱為CREST Syndrome 或Limited Cutaneous Systemic Sclerosis (lcSSc) 的一個亞型,是一種罕見的自身免疫性疾病,屬于系統性硬化症(硬皮病)的範疇。該綜合征名稱源于兩位法國醫生 Thibierge 和 Weissenbach,他們在 20 世紀初首次描述了這一系列特征性臨床表現。
提-魏二氏綜合征本質上是局限性皮膚型系統性硬化症(lcSSc) 的經典表現。相較于彌漫性皮膚型(dcSSc),其皮膚病變主要局限于四肢遠端(手、足)及面部,内髒器官(如肺、腎)受累較晚且程度較輕,但肺動脈高壓仍是其重要并發症。
診斷需結合臨床表現、自身抗體檢測(如抗着絲點抗體 ACA 陽性率高)及影像學檢查。治療以對症和支持為主,包括血管擴張劑(改善雷諾現象)、質子泵抑制劑(控制反流)、物理治療(維持關節活動度),針對肺動脈高壓需使用特異性藥物。
參考資料:
https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-systemic-sclerosis-scleroderma
https://www.merckmanuals.com/professional/musculoskeletal-and-connective-tissue-disorders/autoimmune-rheumatic-disorders/systemic-sclerosis-scleroderma
提-魏二氏綜合征(或稱二氏綜合症)是一種罕見的遺傳性皮膚疾病,以下為詳細解釋:
定義與遺傳方式
該病屬于常染色體顯性遺傳病,由角蛋白基因K5和K14的突變引起。基因突變導緻角質細胞分化異常,表現為皮膚過度角化、脫發及掌跖角化等特征。
病因機制
K5和K14基因編碼的角蛋白是皮膚基底細胞的重要結構蛋白。突變會使角質細胞過早硬化,破壞皮膚正常屏障功能,進而引發表皮增厚、脫屑等症狀。
典型臨床表現
補充說明
該綜合征名稱可能存在翻譯或拼寫差異(如“蒂-魏”“提爾-魏”等變體),若需進一步診療建議,可結合基因檢測确認突變位點,并通過皮膚科專科管理症狀。
注:以上信息綜合自醫學健康類平台,具體診斷請以臨床醫生判斷為準。
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