提－魏二氏综合征英文解释翻译、提－魏二氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Thibiergo-Weissenbach syndrome

分词翻译：

提的英语翻译：

bring up; carry; lift; mention; raise; refer to; tote

二的英语翻译：

twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

提－魏二氏综合征（Thibierge-Weissenbach Syndrome），在英文医学文献中通常被称为CREST Syndrome 或Limited Cutaneous Systemic Sclerosis (lcSSc) 的一个亚型，是一种罕见的自身免疫性疾病，属于系统性硬化症（硬皮病）的范畴。该综合征名称源于两位法国医生 Thibierge 和 Weissenbach，他们在 20 世纪初首次描述了这一系列特征性临床表现。

核心病理特征与临床表现

钙质沉着（Calcinosis）：皮下组织（尤其手指、肘部、膝盖等骨突部位）出现异常的钙盐沉积，形成坚硬结节或斑块，可导致疼痛、皮肤溃疡或继发感染。这是该综合征最直观的特征之一。
雷诺现象（Raynaud's Phenomenon）：手指、脚趾等小血管在寒冷或情绪刺激下发生痉挛，导致皮肤颜色出现苍白→发绀→潮红的典型三相变化，常伴有麻木、刺痛感。这是系统性硬化症最常见的首发症状。
食管运动功能障碍（Esophageal Dysmotility）：食管平滑肌纤维化导致蠕动减弱，下食管括约肌功能不全，引起吞咽困难、胃食管反流、烧心等症状。
指端硬化（Sclerodactyly）：手指皮肤增厚、紧绷、硬化，呈蜡样光泽，活动受限。可进展为指端溃疡或凹陷性瘢痕。
毛细血管扩张（Telangiectasia）：面部、手掌、口唇黏膜等处出现持久性扩张的毛细血管丛，呈红色点状、线状或网状皮损。

与其他疾病的关联

提－魏二氏综合征本质上是局限性皮肤型系统性硬化症（lcSSc）的经典表现。相较于弥漫性皮肤型（dcSSc），其皮肤病变主要局限于四肢远端（手、足）及面部，内脏器官（如肺、肾）受累较晚且程度较轻，但肺动脉高压仍是其重要并发症。

诊断与治疗

诊断需结合临床表现、自身抗体检测（如抗着丝点抗体 ACA 阳性率高）及影像学检查。治疗以对症和支持为主，包括血管扩张剂（改善雷诺现象）、质子泵抑制剂（控制反流）、物理治疗（维持关节活动度），针对肺动脉高压需使用特异性药物。

参考资料：

UpToDate: Clinical manifestations and diagnosis of systemic sclerosis (scleroderma)
https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-systemic-sclerosis-scleroderma

Merck Manual: Systemic Sclerosis (Scleroderma)
https://www.merckmanuals.com/professional/musculoskeletal-and-connective-tissue-disorders/autoimmune-rheumatic-disorders/systemic-sclerosis-scleroderma

American College of Rheumatology: Scleroderma
https://rheumatology.org/patients/scleroderma

National Organization for Rare Disorders (NORD): CREST Syndrome
https://rarediseases.org/rare-diseases/crest-syndrome/

中国罕见病网：系统性硬化症
http://www.hanjianbing.org/disease/69

网络扩展解释

提－魏二氏综合征（或称二氏综合症）是一种罕见的遗传性皮肤疾病，以下为详细解释：

定义与遗传方式
该病属于常染色体显性遗传病，由角蛋白基因K5和K14的突变引起。基因突变导致角质细胞分化异常，表现为皮肤过度角化、脱发及掌跖角化等特征。
病因机制
K5和K14基因编码的角蛋白是皮肤基底细胞的重要结构蛋白。突变会使角质细胞过早硬化，破坏皮肤正常屏障功能，进而引发表皮增厚、脱屑等症状。
典型临床表现
- 皮肤症状：全身皮肤角化过度（增厚、粗糙），尤其手掌和足底显著增厚（掌跖角化症）。
- 毛发异常：毛发稀疏、脱发，严重者可出现全身性毛发脱落。
- 其他表现：指甲脆弱易裂，部分患者伴随皮肤瘙痒或继发感染。
补充说明
该综合征名称可能存在翻译或拼写差异（如“蒂-魏”“提尔-魏”等变体），若需进一步诊疗建议，可结合基因检测确认突变位点，并通过皮肤科专科管理症状。

注：以上信息综合自医学健康类平台，具体诊断请以临床医生判断为准。