hypophosphatasia是什麼意思，hypophosphatasia的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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專業解析

低磷酸酯酶症（Hypophosphatasia，HPP）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由ALPL基因突變導緻體内組織非特異性堿性磷酸酶（TNSALP）活性降低或缺失引起。該酶負責骨骼和牙齒的礦化過程，其功能異常會導緻磷酸乙醇胺、無機焦磷酸鹽等底物蓄積，進而引發骨骼發育不良、牙齒早脫、肌無力等特征性症狀。

疾病分型與臨床表現

根據發病年齡和嚴重程度，HPP分為五型：

1. 圍産期型：最嚴重類型，胎兒期即出現骨骼礦化缺陷，可能引發死胎或出生後呼吸衰竭。
2. 嬰幼兒型：6個月内出現顱縫早閉、佝偻病樣改變及反複呼吸道感染。
3. 兒童型：乳牙過早脫落（5歲前）、骨骼畸形和運動功能受限。
4. 成人型：以應力性骨折、關節鈣化及慢性疼痛為主。
5. 牙型：僅表現為牙本質發育不全。

診斷與治療進展

确診需結合血清堿性磷酸酶水平顯著降低、尿磷酸乙醇胺升高及基因檢測。2023年《新英格蘭醫學雜志》報道的酶替代療法Asfotase Alfa（Strensiq®）可顯著改善嬰幼兒型患者的生存率和骨骼礦化。其他治療包括非甾體抗炎藥緩解疼痛、骨科手術矯正畸形等。

權威參考文獻

1. 美國國家醫學圖書館遺傳學主頁（MedlinePlus）
2. 歐洲罕見病數據庫（Orphanet）
3. 《骨骼與礦物質研究雜志》（JBMR）
4. 美國食品藥品監督管理局藥物公告（FDA）

網絡擴展資料

Hypophosphatasia（低*********酶症）是一種罕見的遺傳性代謝性骨病，以下從多個維度詳細解釋該術語：

1.定義與病因

• 核心特征：因ALPL基因突變導緻組織非特異性堿性磷酸酶（TNSALP）活性顯著降低，影響骨骼和牙齒的礦化過程。
• 遺傳方式：主要為常染色體隱性遺傳，少數為顯性遺傳。

2.臨床表現與分型

根據發病年齡及嚴重程度分為6種類型：

• 緻死性胎兒型：出生時嚴重骨骼礦化障礙，常因呼吸衰竭死亡；
• 嬰幼兒型：生長遲緩、顱縫早閉、反複骨折；
• 兒童型：乳牙過早脫落、骨礦化延遲；
• 成人型：骨痛、假性骨折或愈合困難；
• 牙型：僅牙齒礦化異常，伴嚴重牙周炎；
• 假性低*********酶症：臨床表現類似，但血堿性磷酸酶正常。

3.診斷依據

• 生化标志：血清堿性磷酸酶（ALP）活性低下或缺失；
• 影像學：X線顯示骨化不全、佝偻病樣改變；
• 基因檢測：确認ALPL基因緻病性突變。

4.治療與管理

• 酶替代療法：如Asfotase alfa（重組堿性磷酸酶）可改善骨礦化；
• 支持治療：糾正低鈣血症、骨折固定、牙科幹預等。

5.流行病學

• 發病率約為1/10萬，緻死型多在圍産期死亡，輕型可能成年後才确診。

術語補充

• 英文全稱：Hypophosphatasia（縮寫HPP）；
• 中文别名：低堿性磷酸酶血症、磷酸酶過少症。

如需更全面的疾病分類或治療進展，可參考權威醫學數據庫或遺傳代謝病專科文獻。

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