hypophosphatasia是什么意思，hypophosphatasia的意思翻译、用法、同义词、例句

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例句

专业解析

低磷酸酯酶症（Hypophosphatasia，HPP）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由ALPL基因突变导致体内组织非特异性碱性磷酸酶（TNSALP）活性降低或缺失引起。该酶负责骨骼和牙齿的矿化过程，其功能异常会导致磷酸乙醇胺、无机焦磷酸盐等底物蓄积，进而引发骨骼发育不良、牙齿早脱、肌无力等特征性症状。

疾病分型与临床表现

根据发病年龄和严重程度，HPP分为五型：

1. 围产期型：最严重类型，胎儿期即出现骨骼矿化缺陷，可能引发死胎或出生后呼吸衰竭。
2. 婴幼儿型：6个月内出现颅缝早闭、佝偻病样改变及反复呼吸道感染。
3. 儿童型：乳牙过早脱落（5岁前）、骨骼畸形和运动功能受限。
4. 成人型：以应力性骨折、关节钙化及慢性疼痛为主。
5. 牙型：仅表现为牙本质发育不全。

诊断与治疗进展

确诊需结合血清碱性磷酸酶水平显著降低、尿磷酸乙醇胺升高及基因检测。2023年《新英格兰医学杂志》报道的酶替代疗法Asfotase Alfa（Strensiq®）可显著改善婴幼儿型患者的生存率和骨骼矿化。其他治疗包括非甾体抗炎药缓解疼痛、骨科手术矫正畸形等。

权威参考文献

1. 美国国家医学图书馆遗传学主页（MedlinePlus）
2. 欧洲罕见病数据库（Orphanet）
3. 《骨骼与矿物质研究杂志》（JBMR）
4. 美国食品药品监督管理局药物公告（FDA）

网络扩展资料

Hypophosphatasia（低*********酶症）是一种罕见的遗传性代谢性骨病，以下从多个维度详细解释该术语：

1.定义与病因

• 核心特征：因ALPL基因突变导致组织非特异性碱性磷酸酶（TNSALP）活性显著降低，影响骨骼和牙齿的矿化过程。
• 遗传方式：主要为常染色体隐性遗传，少数为显性遗传。

2.临床表现与分型

根据发病年龄及严重程度分为6种类型：

• 致死性胎儿型：出生时严重骨骼矿化障碍，常因呼吸衰竭死亡；
• 婴幼儿型：生长迟缓、颅缝早闭、反复骨折；
• 儿童型：乳牙过早脱落、骨矿化延迟；
• 成人型：骨痛、假性骨折或愈合困难；
• 牙型：仅牙齿矿化异常，伴严重牙周炎；
• 假性低*********酶症：临床表现类似，但血碱性磷酸酶正常。

3.诊断依据

• 生化标志：血清碱性磷酸酶（ALP）活性低下或缺失；
• 影像学：X线显示骨化不全、佝偻病样改变；
• 基因检测：确认ALPL基因致病性突变。

4.治疗与管理

• 酶替代疗法：如Asfotase alfa（重组碱性磷酸酶）可改善骨矿化；
• 支持治疗：纠正低钙血症、骨折固定、牙科干预等。

5.流行病学

• 发病率约为1/10万，致死型多在围产期死亡，轻型可能成年后才确诊。

术语补充

• 英文全称：Hypophosphatasia（缩写HPP）；
• 中文别名：低碱性磷酸酶血症、磷酸酶过少症。

如需更全面的疾病分类或治疗进展，可参考权威医学数据库或遗传代谢病专科文献。

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