hyperglycinemia是什麼意思，hyperglycinemia的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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專業解析

高甘氨酸血症（hyperglycinemia）是一種罕見的遺傳代謝性疾病，由于體内甘氨酸分解代謝異常導緻血液和腦脊液中甘氨酸濃度異常升高。該疾病主要分為兩種類型：非酮性高甘氨酸血症（Nonketotic Hyperglycinemia, NKH）和酮性高甘氨酸血症，其中NKH更為常見且症狀更嚴重。

病因與機制

高甘氨酸血症主要由基因突變引起，影響甘氨酸裂解系統（GCS）中的酶活性。例如，NKH與GLDC、GCST或AMT基因突變相關，導緻甘氨酸無法正常分解為二氧化碳和氨。甘氨酸作為神經遞質，其累積會幹擾中樞神經系統功能，引發神經毒性。

臨床表現

患者通常在新生兒期出現症狀，包括肌張力低下、呼吸暫停、難治性癫痫和發育遲緩。嚴重病例可能伴隨昏迷或早期死亡。部分輕型患者表現為智力障礙或行為異常，症狀嚴重程度與殘餘酶活性相關。

診斷與治療

診斷依賴血液和腦脊液的甘氨酸濃度檢測，并通過基因檢測确認突變類型。目前尚無治愈方法，治療以支持性療法為主，如抗癫痫藥物、苯甲酸鈉（降低甘氨酸水平）和飲食調控。臨床試驗中探索的N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受體拮抗劑也顯示出一定潛力。

權威參考來源

1. 美國國立衛生研究院（NIH）遺傳與罕見病信息中心（GARD）
2. 《孤兒et雜志》關于非酮性高甘氨酸血症的綜述
3. 人類孟德爾遺傳數據庫（OMIM）
4. 《神經病學》期刊相關臨床研究

網絡擴展資料

hyperglycinemia（高甘氨酸血症）是一個醫學術語，指血液中甘氨酸（glycine）水平異常升高的代謝性疾病。以下是詳細解釋：

1.定義與病因

• 核心含義：由希臘詞根構成，其中“hyper-”表示“過高”，“glycine”是氨基酸甘氨酸，“-emia”指血液中的狀态。因此整體意為血液中甘氨酸濃度超出正常範圍。
• 發病機制：通常由遺傳性代謝缺陷引起，例如甘氨酸裂解酶系統（GCS）功能障礙，導緻甘氨酸在體内蓄積。

2.臨床表現

• 新生兒型：常見于出生後數日内出現嚴重症狀，如肌張力低下、癫痫發作、呼吸抑制等。
• 遲發型：可能在兒童期或成年後發病，表現為智力障礙、運動失調等。

3.與其他疾病的區分

• 與高血糖症（hyperglycaemia）的區别：後者指血糖水平升高（如糖尿病），與甘氨酸代謝無關。

4.診斷與治療

• 診斷方法：通過血液或腦脊液的氨基酸分析、基因檢測确診。
• 治療手段：目前以對症支持治療為主，如抗癫痫藥物、限制甘氨酸攝入，部分患者可能需肝移植。

補充說明

• 發音：英式發音為/haɪpəglaɪsi:'ni:mjə/，美式發音類似。
• 翻譯：中文譯為“高甘氨酸血症”或“高甘氨酸血”（更口語化表達）。

如需了解具體病例或最新研究進展，建議通過醫學數據庫（如PubMed）查閱專業文獻。

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