hyperglycinemia是什麼意思,hyperglycinemia的意思翻譯、用法、同義詞、例句
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n. 高甘氨酸血症
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hyperglycinemia(高甘氨酸血症)是一個醫學術語,指血液中甘氨酸(glycine)水平異常升高的代謝性疾病。以下是詳細解釋:
1.定義與病因
- 核心含義:由希臘詞根構成,其中“hyper-”表示“過高”,“glycine”是氨基酸甘氨酸,“-emia”指血液中的狀态。因此整體意為血液中甘氨酸濃度超出正常範圍。
- 發病機制:通常由遺傳性代謝缺陷引起,例如甘氨酸裂解酶系統(GCS)功能障礙,導緻甘氨酸在體内蓄積。
2.臨床表現
- 新生兒型:常見于出生後數日内出現嚴重症狀,如肌張力低下、癫痫發作、呼吸抑制等。
- 遲發型:可能在兒童期或成年後發病,表現為智力障礙、運動失調等。
3.與其他疾病的區分
- 與高血糖症(hyperglycaemia)的區别:後者指血糖水平升高(如糖尿病),與甘氨酸代謝無關。
4.診斷與治療
- 診斷方法:通過血液或腦脊液的氨基酸分析、基因檢測确診。
- 治療手段:目前以對症支持治療為主,如抗癫痫藥物、限制甘氨酸攝入,部分患者可能需肝移植。
補充說明
- 發音:英式發音為/haɪpəglaɪsi:'ni:mjə/,美式發音類似。
- 翻譯:中文譯為“高甘氨酸血症”或“高甘氨酸血”(更口語化表達)。
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網絡擴展資料二
Hyperglycinemia是一個醫學術語,是一種遺傳疾病,指體内甘氨酸含量過高。下面将對這個單詞進行詳細解釋。
詞性:名詞
定義:一種代謝紊亂疾病,通常是由于代謝甘氨酸的酶的缺乏或不充分而導緻的,導緻體内甘氨酸含量過高。
發音:[hahy-per-glahy-suh-nee-mee-uh]
用法:Hyperglycinemia通常作為醫學術語使用,以描述甘氨酸代謝不良的情況。
解釋:甘氨酸是一種氨基酸,是人體内重要的營養物質之一。當體内的代謝過程出現問題時,會導緻甘氨酸含量過高,從而引發一系列健康問題。這種疾病通常是由遺傳缺陷引起的。症狀包括智力障礙、呼吸問題、肌肉松弛和抽搐等。
近義詞:甘氨酸血症
反義詞:無
例句:
- 英文例句:Infants with non-ketotic hyperglycinemia have very high levels of glycine in their blood and cerebrospinal fluid.
- 中文解釋:非酮性高甘氨酸血症的嬰兒血液和腦脊液中含有非常高的甘氨酸水平。
總之,Hyperglycinemia是一種代謝紊亂疾病,通常是由于甘氨酸代謝酶的缺乏或不充分而導緻的。這個單詞通常作為醫學術語使用,以描述甘氨酸代謝不良的情況。
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